前蛋白转化酶Furin作为新的动脉瘤易感基因影响TGF-β信号传导

学术背景 主动脉瘤(Aortic Aneurysm, AA)是一种主动脉异常扩张的疾病,常见于腹主动脉和胸主动脉。主动脉瘤在65岁以上人群中发病率较高,若未及时诊断和治疗,可能导致致命的破裂。尽管年龄、吸烟、高血压和男性性别被认为是重要的风险因素,但这些因素既非必要也不充分,表明遗传易感性在疾病发生中起着关键作用。目前,大多数主动脉瘤病例,甚至家族性主动脉瘤,尚未找到已知的致病基因变异。仅有约2%的非选择性腹主动脉瘤患者和5%的非选择性胸主动脉瘤患者在已知的主动脉瘤基因中携带(可能)致病性变异。这表明,大多数主动脉瘤具有复杂的遗传背景,可能涉及多个基因的相互作用。 转化生长因子β(Transforming Growth Factor-β, TGF-β)信号通路在主动脉瘤的发生中起着重要作用。...

TPN10475在 T 淋巴细胞激活中的作用及其对自身免疫性脑脊髓炎中的影响

TPN10475通过促进TGF-β信号传导抑制效应T淋巴细胞激活并减轻实验性自身免疫性脑脊髓炎的病情 引言 多发性硬化症(Multiple Sclerosis, MS)是一种由免疫细胞介导的中枢神经系统(central nervous system, CNS)炎性脱髓鞘疾病,具有复杂的病因和不明确的发病机制。MS以年轻人中的神经功能障碍为特征,是一种非创伤性致残性疾病,其流行率在全球范围内不断增加。尽管现有治疗MS的药物已经在一定程度上对其病情有所控制,但其副作用和药物相关的严重不良事件仍是重大的医疗挑战。 实验性自身免疫性脑脊髓炎(Experimental Autoimmune Encephalomyelitis, EAE)常被用作MS的动物模型,用于研究疾病的发病机制和潜在的治疗方法。E...