Essai de phase 1/2 de Brogidirsen : oligonucléotides antisens à double ciblage pour le saut de l’exon 44 dans la dystrophie musculaire de Duchenne

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génie biologique, Immunologie, Génétique,
Dystrophie musculaire de Duchenne   saut d'exon   oligonucléotide antisens   double ciblage   Brogidirsen   biomarqueurs   stabilisation de la fonction musculaire  

Avancées sur les oligonucléotides antisens à double ciblage pour l’exon skipping chez les patients atteints de myopathie de Duchenne : essai clinique de phase I/II sur le Brogidirsen Introduction La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique fatale qui affecte principalement les fonctions des muscles squelettiques et cardiaqu...

Évaluation de l'altération redox dans un modèle de souris atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne utilisant l'IRM DNP in vivo

Médecine, Neurologie, Imagerie médicale,
Dystrophie musculaire de Duchenne   État redox   IRM DNP in vivo   Inflammation   Fonction mitochondriale  

Contexte académique La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie musculaire génétique et la forme la plus courante de dystrophie musculaire au Japon. La DMD est causée par une mutation du gène de la dystrophine sur le chromosome X, entraînant une absence ou un défaut de la protéine dystrophine dans les fibres musculaires, ce qui décle...

Structure native du DGC rationalise les mutations causant la dystrophie musculaire

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Dystrophie musculaire de Duchenne   Dystrophie musculaire   Mutations causant la dystrophie musculaire   Traitement de la dystrophie musculaire   Gène de la dystrophie musculaire  

Contexte académique La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave liée au chromosome X, caractérisée par une atrophie musculaire progressive conduisant à une mortalité prématurée. La cause de la DMD est une mutation du gène codant la dystrophine, une protéine essentielle à la structure musculaire. La dystrophine interag...