Extension du phénotype des variations du nombre de copies impliquant NR0B1 (DAX1)

Médecine, Pédiatrie, Obstétrique et gynécologie, Endocrinologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
Variations du nombre de copies   Dysgénésie gonadique   Gène NR0B1   DAX1   Troubles du développement sexuel 46,XY   Analyse chromosomique par microréseau   Dépistage prénatal  

Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...