Trajectoires neuropsychologiques à long terme chez les enfants épileptiques : la chirurgie peut-elle arrêter le déclin ? Les patients atteints d’épilepsie pharmacorésistante à long terme (drug-resistant epilepsy, DRE) font souvent face à de graves problèmes de dysfonctionnement neuropsychologique, en particulier dans la population pédiatrique, où c...

Étude clinique et génétique du déficit en ancrage des glycosylphosphatidylinositols (IGDs) Contexte La voie d’ancrage des glycosylphosphatidylinositols (GPI) est essentielle pour la modification post-traductionnelle de nombreuses protéines importantes chez les eucaryotes, jouant un rôle crucial dans la signalisation cellulaire, la neurogenèse préco...

Anomalies du cerveau fœtal à l’IRM chez les patients atteints de déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase Contexte et objectifs de l’étude Le déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase (Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency, PDCD) est un trouble métabolique mitochondrial causé par des mutations pathogènes dans plusieurs gènes, d...

Programme de messages d’arrêt du tabac électronique : une étude clinique randomisée chez les adolescents utilisateurs de cigarettes électroniques Introduction Ces dernières années, la cigarette électronique est devenue le produit du tabac le plus utilisé par les adolescents américains. Selon les statistiques, en 2023, plus de 2,1 millions d’adolesc...

Le médulloblastome infantile (Medulloblastoma, MB) est la tumeur cérébrale maligne pédiatrique la plus courante. En raison de ses caractéristiques moléculaires et cliniques uniques, le traitement de ce type de tumeur a toujours été au cœur de la recherche clinique. Les méthodes de traitement existantes comprennent principalement une résection chiru...

Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...

Corrélation entre les mutations de perte de fonction du gène Erf et le phénotype similaire au syndrome de Noonan - avec ou sans craniosynostose Contexte de recherche Les membres de la famille des facteurs de transcription ETS jouent un rôle crucial dans la signalisation RAS-MAPK, ces protéines étant responsables de la régulation de l’expression des...

Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...

Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...

Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...