Score de risque polygénique du glaucome primaire à angle ouvert et risque d'apparition de la maladie : une analyse post-hoc d'un essai clinique randomisé

Score Polygénique de Risque pour le Glaucome Primaires à Angle Ouvert et Risque de Déclenchement de la Maladie : Une Analyse Post Hoc d’un Essai Clinique Randomisé Contexte Académique Le glaucome primitif à angle ouvert (Primary Open-Angle Glaucoma, POAG) est la forme la plus courante de glaucome, souvent associée à une élévation de la pression int...

Validité des scores polygéniques cardiometaboliques centrés sur l'Europe dans les populations à ancêtres multiples

Validité des scores polygéniques cardiométaboliques d’origine européenne dans les populations multi-ancestrales Ces dernières années, les scores polygéniques (Polygenic Scores, PGS) ont suscité un large intérêt en tant qu’outil d’évaluation du risque génétique individuel. Cependant, la plupart des PGS existants sont basés sur des données d’études d...

L'homozygotie APOE4 représente une forme génétique distincte de la maladie d'Alzheimer

Les Homozygotes APOE4 Représentent un Génotype Unique de la Maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer (MA) est l’une des maladies neurodégénératives que la médecine moderne n’a pas encore réussi à vaincre, généralement caractérisée par un fond génétique complexe. Dans les cas où des mutations dans trois gènes (APP, PSEN1 et PSEN2) con...