Étude clinique et génétique du déficit en ancrage des glycosylphosphatidylinositols (IGDs) Contexte La voie d’ancrage des glycosylphosphatidylinositols (GPI) est essentielle pour la modification post-traductionnelle de nombreuses protéines importantes chez les eucaryotes, jouant un rôle crucial dans la signalisation cellulaire, la neurogenèse préco...
Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...
Des mutations bialléliques dans le gène SNUPN causent une dystrophie musculaire des ceintures avec des caractéristiques myofibrillaires Contexte académique Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies neuromusculaires complexes et hétérogènes caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie dues à la perte de fibres ...
Contexte de recherche Avec le vieillissement de la population mondiale, le nombre d’opérations de résection pulmonaire a considérablement augmenté, y compris les résections de cancers pulmonaires primaires, l’élimination des métastases pulmonaires et les chirurgies pour traiter les infections pulmonaires ou l’emphysème. Cependant, on sait peu de ch...
Les récepteurs adénosine A2A exacerbent la perte synaptique et les déficits de mémoire chez les souris APP/PS1 La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par un déclin progressif des capacités cognitives, avec des dépôts extracellulaires de plaques amyloïdes β (Aβ) et une accumulation intraneuronale de protéines tau ...
Étude sur la relation entre différentes anomalies d’apprentissage et les croyances délirantes de différents contenus Contexte de la recherche Les délires (delusions) sont une caractéristique majeure des troubles psychiatriques (comme la schizophrénie, les troubles bipolaires, la dépression et certaines maladies neurologiques et auto-immunes). Bien ...
Une nouvelle étude révèle le mécanisme d’action de l’atogépant dans la prévention de la migraine Contexte La migraine est une maladie neurologique courante et très invalidante qui affecte la qualité de vie de millions de personnes dans le monde. Le peptide lié au gène de la calcitonine (CGRP) est considéré comme jouant un rôle clé dans la physiopat...
La recherche sur la dégénérescence maculaire révèle l’effet inhibiteur des cellules Natural Killer sur la progression de la maladie Contexte La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la principale cause de cécité irréversible chez les personnes âgées dans le monde. Avec le vieillissement de la population, l’incidence de la DMLA augmente s...
Introduction Ces dernières années, les technologies thérapeutiques basées sur les oligonucléotides, telles que les oligonucléotides antisens (ASO) et les petits ARN interférents (siRNA), ont été largement utilisées dans le traitement de diverses maladies neurologiques. Leur application repose sur la capacité de ces technologies à réguler sélectivem...
La délétion de MGA favorise la transformation de Richter en régulant la phosphorylation oxydative mitochondriale Cet article se concentre principalement sur la transformation de la leucémie lymphoïde chronique (LLC) en lymphome agressif, appelée transformation de Richter (RT), et explore la fonction et le mécanisme moléculaire de MGA (Max Gene Asso...