Une méthode adaptative et robuste pour l'analyse multi-caractères des étude d'association pangénomique utilisant des statistiques récapitulatives

Méthode robuste adaptative pour l’étude d’association génomique multi-traits Résumé : Au cours de la dernière décennie, les études d’association pangénomique (GWAS) ont identifié des milliers de variations génétiques associées aux traits ou aux maladies humaines. Cependant, l’héritabilité de nombreux traits reste inexpliquée. Les méthodes d’analyse...

Association des variantes dans GJA8 avec le syndrome familial acorea-microphthalmia-cataracte

Nouvelle découverte : Étude sur l’association entre la mutation du gène GJA8 et le syndrome familial d’apupillie-microphtalmie-cataracte Contexte de la recherche Le développement normal de l’œil est un processus nécessitant la coordination de plusieurs gènes et facteurs. Un développement oculaire anormal peut entraîner des malformations oculaires c...

Analyse intégrée de la méthylation de l'ADN sanguin, des variantes génétiques, des protéines circulantes, des microARN et de l'insuffisance rénale chez les diabétiques de type 1

Analyse intégrative de la méthylation de l’ADN sanguin, des variations génétiques, des protéines circulantes, des petits ARN et de l’insuffisance rénale dans le diabète de type 1 Contexte de l’étude La néphropathie diabétique (Diabetic Kidney Disease, DKD) est l’une des principales complications du diabète de type 1 (Type 1 Diabetes, T1D). Environ ...