Profil de méthylation de l'ADN dans le syndrome de Kabuki : reclassification des VUS germinaux KMT2D et sensibilité de la validation de la mosaïque post-zygotique

Médecine, Pédiatrie, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Syndrome de Kabuki   Méthylation de l'ADN   Mutation génétique   Trouble neurodéveloppemental   Génétique   Mosaïcisme  

Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...

Identification de la signature de méthylation de l'ADN du syndrome de Mowat-Wilson

Médecine, Pédiatrie, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Syndrome de Mowat-Wilson   ZEB2   Méthylation de l'ADN   Trouble neurodéveloppemental   Biomarqueur   Génétique   Facteur de transcription  

Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...

Modèles de méthylation de l'ADN dans la matière blanche du lobe frontal de l'atrophie multisystématisée, de la maladie de Parkinson et de la paralysie supranucléaire progressive : une enquête comparative croisée

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie,
Troubles parkinsoniens   Atrophie multisystématisée   Maladie de Parkinson   Paralysie supranucléaire progressive   Méthylation de l'ADN   EWAS   WGCNA  

Étude comparative des motifs de méthylation de l’ADN dans la substance blanche frontale de l’atrophie multisystématisée, de la maladie de Parkinson et de la paralysie supranucléaire progressive Introduction au contexte académique L’atrophie multisystématisée (Multiple System Atrophy, MSA) est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par une ...

Analyse intégrée de la méthylation de l'ADN sanguin, des variantes génétiques, des protéines circulantes, des microARN et de l'insuffisance rénale chez les diabétiques de type 1

Médecine, Médecine fondamentale, Endocrinologie, Sciences de la vie, Génétique,
Diabète de type 1   Méthylation de l'ADN   Variantes génétiques   Protéines circulantes   MicroARN   Insuffisance rénale   Médecine personnalisée  

Analyse intégrative de la méthylation de l’ADN sanguin, des variations génétiques, des protéines circulantes, des petits ARN et de l’insuffisance rénale dans le diabète de type 1 Contexte de l’étude La néphropathie diabétique (Diabetic Kidney Disease, DKD) est l’une des principales complications du diabète de type 1 (Type 1 Diabetes, T1D). Environ ...