Variants introduisant un cadre de lecture ouvert en amont chez les patients atteints de calcification cérébrale familiale primaire

Contexte de recherche et énoncé du problème La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurologique rare caractérisée par une calcification microvasculaire des ganglions de la base et d’autres régions cérébrales. Bien qu’au moins six gènes associés à la PFBC aient été identifiés (dont SLC20A2, XPR1, PDGFB, PDGFRB, MYORG et...