Lignes directrices diagnostiques pour la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale révisées

Médecine, Pédiatrie, Hématologie, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale   Critères diagnostiques   HLH-2004   Tests de cytotoxicité cellulaire   Diagnostic génétique  

Guide diagnostique revisité pour la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) basé sur HLH-2004 : Mise à jour des critères diagnostiques et établissement de méthodes diagnostiques à plusieurs voies Introduction La lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) est une maladie hyperinflammatoire grave caractérisée par une accumulation...

Variants introduisant un cadre de lecture ouvert en amont chez les patients atteints de calcification cérébrale familiale primaire

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Calcification cérébrale familiale primaire   Variants génétiques   5' UTR   Expression des protéines   Analyse par rapporteur   Variants pathogènes   Diagnostic génétique  

Contexte de recherche et énoncé du problème La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurologique rare caractérisée par une calcification microvasculaire des ganglions de la base et d’autres régions cérébrales. Bien qu’au moins six gènes associés à la PFBC aient été identifiés (dont SLC20A2, XPR1, PDGFB, PDGFRB, MYORG et...