Variants introduisant un cadre de lecture ouvert en amont chez les patients atteints de calcification cérébrale familiale primaire

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Calcification cérébrale familiale primaire   Variants génétiques   5' UTR   Expression des protéines   Analyse par rapporteur   Variants pathogènes   Diagnostic génétique  

Contexte de recherche et énoncé du problème La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurologique rare caractérisée par une calcification microvasculaire des ganglions de la base et d’autres régions cérébrales. Bien qu’au moins six gènes associés à la PFBC aient été identifiés (dont SLC20A2, XPR1, PDGFB, PDGFRB, MYORG et...

Un modèle de langage pour la région 5' UTR pour décoder les régions non traduites de l'ARNm et les prévisions de fonction

Un modèle de langage pour la région 5' UTR pour décoder les régions non traduites de l'ARNm et les prévisions de fonction

Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génie biologique, Génétique,
modèle de langage   5' UTR   traduction d'ARNm   expression des protéines   prévision de fonction  

La région 5’ non traduite (5’UTR) est une région régulatrice à l’extrémité des molécules d’ARN messager (ARNm), jouant un rôle clé dans la régulation du processus de traduction et l’influence sur les niveaux d’expression des protéines. Les modèles langagiers ont démontré leur efficacité pour décoder les séquences protéiques et génomiques. Dans cett...