Vue d'ensemble complète des mutations NF1 chez les patients iraniens

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
NF1   mutation   iranien   séquençage de l'exome entier   conseil génétique  

Aperçu complet des mutations de la neurofibromatose de type I chez les patients iraniens La neurofibromatose de type I (NF1) est une maladie génétique causée par des mutations du gène NF1, avec une pénétrance presque complète et une grande variabilité phénotypique. Cette étude vise à identifier les mutations NF1 chez les patients iraniens par séque...

Mutation de perte de fonction du gène ADNP provoque le syndrome de Helsmoortel-van der Aa

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
ADNP   syndrome de Helsmoortel-van der Aa   mutation   séquençage complet du génome   épissignature  

Sur la base de recherches sur le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa (HVDAS) causé par des mutations du gène ADNP, D’Incal et al. ont publié un article de recherche approfondi dans le “European Journal of Human Genetics”. À travers l’étude de cas d’une fillette de cinq ans, l’équipe a découvert une délétion de trois paires de bases au site accepteur...