SCN2A関連疾患の機能障害と臨床表現型の拡張スペクトルの関連性 本論文は、Anne T. Berg、Christopher H. Thompson、Leah Schust Myers、Erica Anderson、Lindsey Evans、Ariela J. E. Kaiser、Katherine Paltell、Amanda N. Nili、Jean-Marc L. Dekeyser、Tatiana V. Abramova、Gerry Nesbitt、Shawn M. Egan、Carlos G. Vanoye、Alfred L. George Jr.らの研究者によって執筆されました。2024年4月23日に「Brain」誌に掲載されました。研究はNorthwestern Univers...

“筋萎縮性側索硬化症患者における特異的な神経興奮性パターンの再検討” 学術的背景 筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）は、中枢および末梢運動ニューロンの進行性喪失を特徴とする破壊的な神経変性疾患です。この疾患は臨床的および遺伝的に異質性を示しますが、軸索の過興奮性は一般的に観察される現象であり、神経変性過程の初期の病態生理学的ステップと考えられています。したがって、軸索の過興奮性をもたらすメカニズムとその患者の臨床特性との関係を解明することが非常に重要です。末梢神経の興奮性測定値は神経興奮性記録から直接得られますが、その生物物理学的基礎を推測するのは困難です。数学モデルはこれらのデータの解釈に役立ちますが、グループ平均の記録にのみ信頼性が...