SCN2A関連疾患の機能障害と臨床表現型の拡張スペクトルの関連性 本論文は、Anne T. Berg、Christopher H. Thompson、Leah Schust Myers、Erica Anderson、Lindsey Evans、Ariela J. E. Kaiser、Katherine Paltell、Amanda N. Nili、Jean-Marc L. Dekeyser、Tatiana V. Abramova、Gerry Nesbitt、Shawn M. Egan、Carlos G. Vanoye、Alfred L. George Jr.らの研究者によって執筆されました。2024年4月23日に「Brain」誌に掲載されました。研究はNorthwestern Univers...

神経科学の分野において、シナプスの組織と可塑性は記憶や社会的行動などの認知機能に不可欠です。稀なシナプス抑制因子として知られるMAMドメイン含有糖脂質アンカータンパク質（MDGA）ファミリーのメンバーは、シナプス形成において重要な調節役割を果たしており、神経細胞接着分子ニューロリギン-ニューレキシン複合体の形成を抑制することでシナプスの組織を調節しています。MDGA2は様々な細胞タイプで発現し、興奮性および抑制性シナプスに局在していますが、MDGA2の機能喪失が特定の細胞タイプやネットワークに与える影響については、特定の細胞タイプや脳領域に対する選択的な戦略によって異なる可能性があります。これに基づいて、研究者たちはCA1錐体細胞に限定したMDGA2条件付きノックアウトマウス（conditi...

Shank3Bマウスの両性間における行動特性の描写に関する研究 研究背景 自閉症スペクトラム障害（ASD）は、社会性と反復的行動の異常を特徴とする複雑な精神疾患群です。Shank3B変異ASDマウスモデルは研究で広く使用されていますが、このモデルの行動表現型は完全には解明されていません。本研究では、3次元モーションキャプチャーシステムと線形判別分析を用いて、雄性と雌性のShank3B変異マウスの行動パターンを包括的に記録・分析し、両性がASDの中核症状と随伴症状を再現し、顕著な性差があることを発見しました。さらに、Shank3Bヘテロ欠損マウスは、野生型およびホモ欠損マウスとは明らかに異なる自閉症行動を示しました。これらの発見は、自閉症研究に両性を含めること、および臨床的に関連するヘテロ遺伝...

科学研究レポート：大脳皮質の遺伝子発現と神経発達障害の関連性 研究背景 人間の脳の解剖学と機能組織は多くの遺伝子が調整した発現の結果です。研究により、皮質の遺伝子発現の主要な要素（c1）が、感覚運動領域から連合領域への階層的発現に重要であることが明らかになりました。しかし、この主要成分が広範に研究されているにもかかわらず、他にもキーとなる遺伝子発現成分が存在するか否かは、科学界の注目を集めている問題です。過去十年間に全脳、全ゲノムの転写地図（例えばAllen Human Brain Atlas, AHBA）は、健康な大脳組織は発育過程で多くの遺伝子が協調した発現“転写プログラム”に依存している可能性を示しています。本研究はこの背景から始まり、大脳の発達と神経発達障害におけるより多くの遺伝子発...

TDCSによる自閉症児の抑制制御強化および持続注意の転移効果研究：fNIRSを用いた研究 背景 自閉症スペクトラム障害（Autism Spectrum Disorder、ASD）は、社会的な交流の障害、狭い興味領域、および反復行動を特徴とする神経発達障害です。多数の研究で、ASDの個体は抑制制御能力に顕著な欠陥があることが示されています。この欠陥は特に子供や青少年期に顕著であり、特定の脳領域の発達障害が原因とされています。したがって、子供の時期にASD個体の抑制制御欠陥を解決することは非常に重要です。これは彼らの将来的な他の能力の発展にとって極めて重要だからです。 現在、ASD個体の抑制制御能力に向けた介入は主に行動訓練が中心です。しかし、単一の訓練方法の効果は理想的ではなく、長期間の介入時...

健康な神経発達と自閉症スペクトラム障害および統合失調症の画像、転写体、遺伝学的関連:大脳皮質における遺伝子発現パターンの研究 背景: 人間の複雑な脳の解剖学的・機能的構造はどのように20,000以上の遺伝子の発現から発達するのか?この過程は神経発達障害ではどのように進むのか?過去10年間、全脳全ゲノムの転写体プロファイル(アレン脳科学研究所のヒト脳アトラスなど)により、健常な脳の構造は多数の遺伝子の協調的発現による”転写プログラム”に依存している可能性が示唆されている。第1主成分は重要な神経発達の転写プログラムを反映している可能性があるが、高次主成分の生物学的意義はまだ明らかになっていない。 著者と掲載情報: 本研究は、リチャード・ディール、コンラッド・ウォグスター、ジェイコブ・サイドリッツ...