RNA結合タンパク質RBPMSの血管平滑筋細胞における重要な役割 学術的背景 血管平滑筋細胞（Vascular Smooth Muscle Cells, VSMCs）は大動脈の主要な構造成分です。健康な血管では、VSMCsは成熟した収縮表現型を持ち、血管緊張と血流の調節を担っています。しかし、VSMCsは表現型可塑性を持ち、血管壁の損傷や心血管疾患（例えば、動脈硬化、高血圧など）において、より増殖性と合成性の高い間葉系の状態に脱分化します。この表現型の変換は、細胞の転写産物に大きな変化をもたらし、収縮マーカーの喪失を伴います。現在、VSMCsの表現型を定義する分子ネットワークは主に転写レベルのマーカー発現に焦点を当てていますが、RNAスプライシングなどの転写後調節の役割はまだ十分に解明されて...

SNUPN遺伝子における二対立遺伝子座位変異が筋原線維様特徴を持つ肢帯型筋ジストロフィーを引き起こす 学術的背景 筋ジストロフィーは、筋線維の喪失による進行性の筋力低下と萎縮を特徴とする複雑で多様な神経筋疾患群です。肢帯型筋ジストロフィー（Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD）はその一種で、主に近位筋の弱化が見られます。これらの疾患の主な原因は遺伝子変異で、通常、多様な筋機能に重要なタンパク質に影響を与えます。興味深いことに、RNAスプライシングに関連する遺伝子も特定のタイプの筋ジストロフィーの原因であることが証明されています。関連遺伝子の数の増加と技術の進歩にもかかわらず、LGMDの患者の約半数は明確な遺伝的診断がなされていません。前駆メッセンジャー...