SNUPN遺伝子における二対立遺伝子座位変異が筋原線維様特徴を持つ肢帯型筋ジストロフィーを引き起こす 学術的背景 筋ジストロフィーは、筋線維の喪失による進行性の筋力低下と萎縮を特徴とする複雑で多様な神経筋疾患群です。肢帯型筋ジストロフィー（Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD）はその一種で、主に近位筋の弱化が見られます。これらの疾患の主な原因は遺伝子変異で、通常、多様な筋機能に重要なタンパク質に影響を与えます。興味深いことに、RNAスプライシングに関連する遺伝子も特定のタイプの筋ジストロフィーの原因であることが証明されています。関連遺伝子の数の増加と技術の進歩にもかかわらず、LGMDの患者の約半数は明確な遺伝的診断がなされていません。前駆メッセンジャー...

炎性筋症における筋繊維タイプの異質性表現と封入体筋炎の選択的感受性 年齢とともに、炎性筋症の発症率が徐々に増加しており、その中でも封入体筋炎（IBM）は最も一般的なタイプであり、現在有効な治療法は存在しません。他の炎性筋症とは異なり、IBMは慢性的な経過をたどり、炎症と変性病理の特性を有します。さらに複雑なのは、IBMの進行を引き起こす要因と分子的な駆動要因が未だ明確でないことです。この疾患を深く研究するために、研究者たちは単核RNAシーケンシングと空間トランスクリプトミクスを用いて、患者の筋肉生検サンプルの細胞タイプ特異的な駆動要因のマッピングを行い、IBM筋肉と免疫介在性壊死性筋症（IMNM）および非炎症性の骨格筋サンプルを比較しました。 研究背景と目的 IBMは高齢者に最も多い炎性筋症...