ニューロン（neurons）は脳の基本計算ユニットであり、その形態と接続方法が脳の計算能力を決定します。ニューロンの多様性は、一連の遺伝子発現波（waves of gene expression）によって駆動され、これらの遺伝子発現波が細胞を一連の急速な発生イベントを通じて導き、最終的にニューロンのアイデンティティを定義します。従来の実験では、ニューロンサブタイプの特異性は、転写因子（transcription factors）と局所シグナルの相互作用によるカスケード反応によって決定されることが示されていました。しかし、単一細胞トランスクリプトミクス（single-cell transcriptomics）の研究は、トランスクリプトーム（transcriptome）自体がニューロンサブタイプ...

EFTUD2の欠乏が小脳プルキンエ細胞のフェロトーシス誘発による退行を引き起こす 小脳は運動調節と高度な認知機能において重要な役割を果たしており、小脳プルキンエ細胞（Purkinje Cell、PC）の健康は小脳の機能維持に不可欠です。オルタナティブスプライシング（Alternative Splicing、AS）に基づく遺伝子調節は神経系の発達過程で重要な役割を果たし、特にPCの生存維持において重要です。研究では、スプライソソーム（spliceosome）やRNA結合タンパク質（RBP）の異常が、一連の神経発達および退行性疾患を引き起こし、PCの急速な退行を含むことが示されています。本研究の中心はEFTUD2遺伝子であり、これはスプライソソーム内の重要なGTPアーゼで、RNAスプライシング過...