皮膚病変のハイスループットメタボロミクスプロファイリング:電気生検サンプリングによる皮膚扁平上皮癌、基底細胞癌、および正常皮膚の比較研究

学術的背景 皮膚扁平上皮癌(Cutaneous Squamous Cell Carcinoma, CSCC)と基底細胞癌(Basal Cell Carcinoma, BCC)は、世界中で最も一般的な皮膚がんのタイプの一つです。これらのがんの死亡率は比較的低いものの、その発生率は年々上昇しており、患者の生活の質に大きな影響を与え、早死ににつながる可能性もあります。伝統的な診断方法は、組織切除後の組織病理学的検査に依存しており、この方法は時間がかかるだけでなく、手術切除やその後の治療(電気乾燥や焼灼など)による追加の合併症を引き起こす可能性もあります。症例数の増加に伴い、既存の診断方法がボトルネックとなっており、より迅速で侵襲性の低い診断手段が求められています。 近年、分子診断技術の進展により、...

BRCA保有者の腫瘍分析が時間的隔離にもかかわらずゲノムの類似性を明らかにする

BRCA1/2キャリアの腫瘍解析:異なる時間軸で見られるゲノム類似性 乳がん(Breast Cancer, BC)は、世界中の女性における最も一般的な悪性腫瘍です。その発症メカニズムの多くは散発性ですが、家族性の遺伝的症例は全体の5%から10%に過ぎません。乳がんに関連する分子変化の中で、BRCA1/2病原性遺伝子(Pathogenic Gene, PG)は最も研究されているもののひとつです。これらの遺伝子変異は高い浸透率を持ち、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(Hereditary Breast/Ovarian Cancer Syndrome)に関連しており、女性の乳がんおよび卵巣がんの発症リスクを大幅に高めます。乳がんのリスクは38%〜87%、卵巣がんのリスクは16.5%〜73%に及びます。...