BRCA保有者の腫瘍分析が時間的隔離にもかかわらずゲノムの類似性を明らかにする

BRCA1/2キャリアの腫瘍解析:異なる時間軸で見られるゲノム類似性 乳がん(Breast Cancer, BC)は、世界中の女性における最も一般的な悪性腫瘍です。その発症メカニズムの多くは散発性ですが、家族性の遺伝的症例は全体の5%から10%に過ぎません。乳がんに関連する分子変化の中で、BRCA1/2病原性遺伝子(Pathogenic Gene, PG)は最も研究されているもののひとつです。これらの遺伝子変異は高い浸透率を持ち、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(Hereditary Breast/Ovarian Cancer Syndrome)に関連しており、女性の乳がんおよび卵巣がんの発症リスクを大幅に高めます。乳がんのリスクは38%〜87%、卵巣がんのリスクは16.5%〜73%に及びます。...