内質網関連分解に標的となるポリシスチン2のミスセンス変異体の同定 学術的背景 多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）は一般的な遺伝性疾患であり、最終的に末期腎不全を引き起こします。ADPKDは主にPKD1およびPKD2遺伝子の変異によって引き起こされ、それぞれがポリシスチン1（Polycystin 1, PC1）およびポリシスチン2（Polycystin 2, PC2）をコードしています。PC2は非選択性カチオンチャネルであり、疾患関連の変異は正常な機能、特にシグナル伝達や液体分泌を破壊します。PC1とPC2がADPKDの原因因子であることは知られていますが、ほとんどの疾患関連PC2ミスセンス変異がどのようにAD...