学術的背景と論文の概要 背景紹介 Wnt/β-catenin シグナル経路は、大腸癌、子宮内膜癌など多くの癌種で異常をきたしている。この経路の異常活性化は、通常、APC、AXIN1/2、β-catenin 自体などの腫瘍抑制遺伝子の変異と関連している。さらに、RNF43 と ZNRF3 は Wnt 受容体の負の調節因子として、Wnt 受容体を細胞膜から除去することで Wnt 誘導性の β-catenin シグナル伝達を制限する。しかし、どの腫瘍関連 ZNRF3 変異がドライバー変異であり、どのようなメカニズムで癌の発生を促進するかはまだ不明である。したがって、本研究は、腫瘍関連 ZNRF3 変異、特にミスセンス変異とトリケーション変異を体系的に分析し、癌におけるその機能的意义を明らかにするこ...

計算方法によるPAX6遺伝子ミスセンス変異の解釈の向上 背景紹介 PAX6遺伝子は高度に保存された転写因子で、眼の発生において重要な役割を果たしています。PAX6のヘテロ接合性機能喪失変異は、無虹彩症を含む一連の眼科疾患を引き起こす可能性があります。しかし、多くのPAX6遺伝子のミスセンス変異は現在、意義不明の変異（VUS）に分類されており、これは分子診断に大きな課題を提起しています。計算ツールを使用して遺伝子変異の影響を評価することはできますが、その予測の正確性は様々です。この研究では、著者らはPAX6ミスセンス変異に関する計算予測ツールの性能を評価し、最適化しました。 出典紹介 この論文は、Nadya S. Andhika、Susmito Biswas、Claire Hardcastle...