ヌーナン症候群患者におけるRAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)変異の表現型相関性研究報告 学術的背景 ヌーナン症候群（Noonan syndrome、略称NS）は最も一般的なRASopathy疾患の一つで、これらの疾患は主にRASタンパク質とMAPK（有糸分裂原活性化プロテインキナーゼ）シグナル伝達経路の上方制御によって引き起こされます。これらの疾患の特徴には、顔面奇形、先天性心疾患（congenital heart defects、CHD）と肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy、HCM）、成長障害、骨格および外胚葉異常、リンパ系発育不全、停留精巣、および神経発達遅延/知的障害（intellectual disability、ID）が含まれま...