肥大性心筋症（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）は、遺伝性の心臓病の一種で、世界では約500人に1人が罹患しています。HCMの主な特徴は、心筋の非対称性肥大であり、初期段階では左心室（Left Ventricle, LV）の過剰な収縮が見られることがあります。しかし、病状が進行すると、左心室流出路閉塞、心筋橋、不整脈などの合併症が発生し、最終的に心不全（Heart Failure, HF）に至ることがあります。特に若年患者では、HCMが心不全に進行するリスクが高く、約42%-52%の患者が60歳までに心不全を発症します。そのため、効果的な治療法を見つけることは、HCM患者の生活の質と予後を改善するために極めて重要です。 Ranolazineは、狭心症や不整脈の...

ヌーナン症候群患者におけるRAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)変異の表現型相関性研究報告 学術的背景 ヌーナン症候群（Noonan syndrome、略称NS）は最も一般的なRASopathy疾患の一つで、これらの疾患は主にRASタンパク質とMAPK（有糸分裂原活性化プロテインキナーゼ）シグナル伝達経路の上方制御によって引き起こされます。これらの疾患の特徴には、顔面奇形、先天性心疾患（congenital heart defects、CHD）と肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy、HCM）、成長障害、骨格および外胚葉異常、リンパ系発育不全、停留精巣、および神経発達遅延/知的障害（intellectual disability、ID）が含まれま...