風湿性心臓病成人の死亡率と発病率 研究背景 風湿性心臓病（rheumatic heart disease，RHD）は毎年30万人以上の死亡を引き起こし、主に低所得国および中所得国（low- and middle-income countries，LMICs）に集中しています。高品質の疫学データの不足により、RHDの発病率と死亡率の理解は依然として限定的です。ほとんどのRHDに関する研究は少数の患者を対象としており、多くは後ろ向き研究または特定の地理的区域や高リスク集団に限定されています。このため、世界保健機関は2018年にグローバルな決議を採択し、高品質のデータ収集を呼びかけ、RHDの疫学理解を深め、発病率と死亡率を減少させることを目指しました。 研究の出典 この論文の著者には、Ganesa...

ヌーナン症候群患者におけるRAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)変異の表現型相関性研究報告 学術的背景 ヌーナン症候群（Noonan syndrome、略称NS）は最も一般的なRASopathy疾患の一つで、これらの疾患は主にRASタンパク質とMAPK（有糸分裂原活性化プロテインキナーゼ）シグナル伝達経路の上方制御によって引き起こされます。これらの疾患の特徴には、顔面奇形、先天性心疾患（congenital heart defects、CHD）と肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy、HCM）、成長障害、骨格および外胚葉異常、リンパ系発育不全、停留精巣、および神経発達遅延/知的障害（intellectual disability、ID）が含まれま...

自己監督学習による手首加速度計データが明かす睡眠と死亡率の新たな関連性 現代社会において、睡眠は生命活動に欠かせない基本的な行為であり、その重要性は言うまでもありません。睡眠/覚醒状態や異なる睡眠段階を正確に測定および分類することは、睡眠障害の診断や消費者向けデバイスが提供する運動および心理的健康データの解釈において非常に重要です。しかし、現在のポリソムノグラフィー（Polysomnography, PSG）以外の睡眠分類技術は主にヒューリスティックな方法に依存しており、これらの方法は比較的小規模なサンプル集団で開発されるため、ある程度の限界があります。従って、本研究の目標は手首に装着する加速度計を用いて睡眠段階分類の正確性を確認し、睡眠時間と効率が死亡率とどのように関連しているかを調査する...