ヌーナン症候群患者におけるRAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)変異の表現型相関性研究報告 学術的背景 ヌーナン症候群（Noonan syndrome、略称NS）は最も一般的なRASopathy疾患の一つで、これらの疾患は主にRASタンパク質とMAPK（有糸分裂原活性化プロテインキナーゼ）シグナル伝達経路の上方制御によって引き起こされます。これらの疾患の特徴には、顔面奇形、先天性心疾患（congenital heart defects、CHD）と肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy、HCM）、成長障害、骨格および外胚葉異常、リンパ系発育不全、停留精巣、および神経発達遅延/知的障害（intellectual disability、ID）が含まれま...

Erf遺伝子機能喪失変異とヌーナン症候群様表現型の関連性ー頭蓋縫合早期癒合を伴うまたは伴わない 研究背景 ETS転写因子ファミリーのメンバーは、RAS-MAPKシグナル伝達過程で重要な役割を果たし、これらのタンパク質は「初期応答」遺伝子やその他の機能関連遺伝子の発現調節を担っています。その中で、ETS2抑制因子(Erf)はRAS-MAPKシグナルを調節する転写調節因子です。Erf遺伝子の広範な切断変異は、様々な頭蓋縫合早期癒合症候群や非常に稀なChitayat症候群と関連しています。研究者らは、ヌーナン症候群(NS)様の症例を発見し、Erf遺伝子機能喪失変異がNS表現型と関連している可能性を示唆しました。本研究は、Erf遺伝子機能喪失変異とヌーナン症候群様表現型の関係をさらに探ることを目的と...