大规模全基因组测序研究中的多性状稀有变异分析统计框架
多重性状罕见变异分析的新框架:Multistaar 研究背景与问题阐述 随着下一代测序技术的进步和全基因组测序(Whole-Genome Sequencing, WGS)成本的降低,研究者们能够更深入地探讨罕见变异对复杂人类性状的影响。然而,单个性状分析方法在检测罕见变异关联时往往缺乏足够的统计功效,尤其是在面对多民族样本和复杂遗传结构的情况下。此外,许多遗传变异具有多重效应(pleiotropy),即一个基因可以影响多个性状,因此需要一种能同时分析多个性状的方法来提高检测能力。 现有的多性状罕见变异分析方法虽然显示了比单个性状分析更高的统计功效,但在处理大规模WGS数据时面临计算瓶颈,并且未能充分利用功能注释信息,导致解释力和统计功效的损失。为了解决这些问题,研究人员开发了一种新的统计框架...