全基因组测序揭示中华鲟的自体八倍体及其进化轨迹 背景介绍 中华鲟（Acipenser sinensis），作为鲟鱼亚纲的一员，是一种古老的鱼类群体。由于其独特的基因组结构和经济价值，中华鲟的保护和研究具有重要意义。鲟鱼类被称为“活化石”并且拥有复杂的全基因组重复（Whole-Genome Duplication，WGD）事件，理解其倍性演化能够为鱼类进化研究提供重要洞见。先前的研究表明，鲟鱼类中存在多倍体现象，包括二倍体、四倍体和八倍体。WGD在鱼类进化中非常常见，而中华鲟的基因组则因其复杂的多倍体特性而更具挑战性。本研究通过全基因组测序，揭示了中华鲟的八倍体基因组，并探索了其进化路径。 研究来源 本文的研究由Binzhong Wang、Bin Wu、Xueqing Liu、Yacheng ...

在对由ADNP基因变异引起的Helsmoortel-Van der Aa综合征（HVDAS）进行研究的基础上，D’Incal等人在《European Journal of Human Genetics》杂志上发表了一篇深入的研究论文。通过对一个五岁女孩的病例研究，该团队发现了ADNP第一个编码外显子的剪接受体位点的三碱基对缺失。该研究极大地推进了我们对HVDAS的病因学理解，并展示了以往针对基因编码区的外显子测序技术在某些情况下诊断失败的原因。 研究课题的设置基于一个核心观念，即ADNP蛋白是大脑发育过程中的关键因子，但各种由于ADNP基因变异导致的蛋白功能损失在病理层面上如何作用尚不明确。ADNP基因变异通常与自闭症、智力障碍、发育迟缓等症状相关，因此其功能丧失或变异蛋白的潜在作用对疾病的...