多重性状罕见变异分析的新框架：Multistaar 研究背景与问题阐述 随着下一代测序技术的进步和全基因组测序（Whole-Genome Sequencing, WGS）成本的降低，研究者们能够更深入地探讨罕见变异对复杂人类性状的影响。然而，单个性状分析方法在检测罕见变异关联时往往缺乏足够的统计功效，尤其是在面对多民族样本和复杂遗传结构的情况下。此外，许多遗传变异具有多重效应（pleiotropy），即一个基因可以影响多个性状，因此需要一种能同时分析多个性状的方法来提高检测能力。 现有的多性状罕见变异分析方法虽然显示了比单个性状分析更高的统计功效，但在处理大规模WGS数据时面临计算瓶颈，并且未能充分利用功能注释信息，导致解释力和统计功效的损失。为了解决这些问题，研究人员开发了一种新的统计框架...

多特征基因组关联研究的自适应鲁棒方法 摘要： 过去十年间的基因组关联研究(GWAS)已识别出数千种与人类性状或疾病相关的遗传变异。然而，许多性状的遗传度仍未能完全解释。传统的单一性状分析方法过于保守，而多性状方法通过整合多个性状的关联证据来提高统计力。GWAS总结性统计数据通常是公开可获取的，因此只使用总结性统计的方法具有更大的使用前景。为了解决已开发的多性状分析方法中存在的不一致表现、计算效率低、并且在考虑大量性状时出现数字问题，我们提出了一种自适应Fisher方法用于总结性统计的多性状分析(MTAFS)，这是一种计算效率高并且统计力鲁棒的方法。 研究背景： 基因组关联研究(GWAS)在遗传变异与复杂疾病之间的相关性研究中发挥了重要作用。然而，当一个遗传变异与多个性状相关时，采用单一性状分...