全基因组测序揭示中华鲟的自体八倍体及其进化轨迹

背景介绍

中华鲟（Acipenser sinensis），作为鲟鱼亚纲的一员，是一种古老的鱼类群体。由于其独特的基因组结构和经济价值，中华鲟的保护和研究具有重要意义。鲟鱼类被称为“活化石”并且拥有复杂的全基因组重复（Whole-Genome Duplication，WGD）事件，理解其倍性演化能够为鱼类进化研究提供重要洞见。先前的研究表明，鲟鱼类中存在多倍体现象，包括二倍体、四倍体和八倍体。WGD在鱼类进化中非常常见，而中华鲟的基因组则因其复杂的多倍体特性而更具挑战性。本研究通过全基因组测序，揭示了中华鲟的八倍体基因组，并探索了其进化路径。

研究来源

本文的研究由Binzhong Wang、Bin Wu、Xueqing Liu、Yacheng Hu等多位学者共同完成。其中，作者主要来自中国三峡集团、中国长江三峡鱼类保护重点实验室、BGI-Shenzhen、丹麦技术大学等机构。本文发表在Genomics, Proteomics & Bioinformatics期刊上，并获得了中国三峡集团的资助。

研究过程

研究流程

本研究分为几个主要步骤。首先，研究人员从中华鲟的血液中提取DNA，并使用Illumina平台、PacBio平台和高通量染色体构象捕捉（Hi-C）技术进行全基因组测序。测序获得的Illumina短读数据为421.58GB，PacBio长读数据为221.96GB，Hi-C数据为172.87GB。紧接着使用这些数据进行了基因组的组装和注释。

基因组组装与注释

研究人员整合了de novo（从头预测）、蛋白质同源性和RNA测序数据辅助的方法进行基因结构预测。最终预测到36,837个蛋白质编码基因，长度平均为14.3 kb，完整的基因组组装包括1.99 GB的染色体。

固有进化和同线性分析

为了分析基因组组装的质量和染色体进化，研究人员对中华鲟与其他鲟鱼种类（如小体鲟、匙吻鲟）以及相关的鳗鲡类鱼种（Lepisosteus oculatus）进行了同线性分析。并通过系统发育分析构建了它们的进化树。

倍性特征与基因组分析

传统的核型分析显示，中华鲟有264条染色体，是普通鲟鱼（60条染色体）的四倍，推测中华鲟是八倍体。为了进一步明确倍性，研究人员进行了全基因组简单序列重复（SSR）和单核苷酸多态性（SNP）分析。

研究结果

高质量基因组组装

研究表明，中华鲟的基因组组装质量较高，染色体间存在明显两两同线性的关系。通过mcscan分析发现，三种鲟鱼中有大量成簇的共线基因。构建的进化树显示中华鲟和小体鲟都有共同的鲟科祖先，而匙吻鲟是其姊妹谱系。

八倍体特性与复杂倍性组成

通过详细的核型分析和SNP的深度测序，研究人员发现中华鲟具有八倍体特征。通过smudgeplot分析，结果显示中华鲟的倍性组成极为复杂，包含四种八倍体k-mer、六价体、一种四倍体和二价体，表明其基因组具有典型的八倍体特性。

同线性和TE分析揭示的自体八倍体特性

为了分析中华鲟的倍性组成，研究人员使用smudgeplot分析了代表性四倍体物种的异源和同源全基因组重复事件，结果证实了中华鲟是自体八倍体，而非异源八倍体。并且通过转座子（TE）景观分析，发现中华鲟基因组中没有显著的异源特异性转座子家族，进一步排除了异源八倍体的可能性。

韦氏模型揭示的全基因组重复和物种起源时间

为了更准确地推断WGD和分化时间，研究人员使用韦氏模型结合同线性分析揭示了中华鲟的倍性进化。结果显示，中华鲟经历了两次全基因组重复事件，分别为210.7百万年前的As3R和约35.12百万年前的中华鲟自体四倍体（As4R），并且指出物种分化发生在121.3百万年前。

研究结论

这项研究完成了第一次八倍体鱼类的全基因组测序，揭示了中华鲟复杂的倍性组成和进化历史，为鲟鱼类的基因保护和进化研究提供了宝贵资源，并为其他多倍体脊椎动物的基因组研究提供了参考。WGD事件与地质历史上的环境变化密切相关，如与地球撞击事件对中华鲟祖先的繁殖过程造成的影响相关。

研究亮点

1. 首次全基因组测序：中华鲟是第一个被全基因组测序的八倍体脊椎动物，展示了复杂的基因组组成和倍性特性。
2. 提供了宝贵的资源：高质量的基因组资源将为鲟鱼类的遗传学、进化学与保护研究提供强有力的平台。
3. 细化了WGD和进化时间：通过韦氏模型更准确地推断了全基因组重复和物种起源时间。

研究的意义和价值

这项研究为多倍体鱼类的进化和全基因组重复事件提供了深入的见解，揭示了中华鲟复杂的自体八倍体特性。对于鲟鱼类的保护、管理和未来研究具有重要的科学价值与应用价值。同时，也为其他多倍体脊椎动物的基因组研究提供了重要的基因组学参考。