基于AAV9载体的C1ORF194基因治疗改善CMT样神经病变的研究 背景与研究动机 Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是一组遗传异质性极高的罕见遗传性神经肌肉疾病，其特征是逐渐进展的肌肉无力和萎缩，伴随感觉功能缺失。尽管已有大量临床前和临床研究投入，目前尚无针对任何类型CMT的FDA批准疗法。CMT发病机制复杂，涉及超过100种基因的突变，研究这些基因的功能与治疗潜力至关重要。 本研究团队此前鉴定了一个新型致病基因C1ORF194，该基因可能作为线粒体相关内质网膜（MAM）蛋白，在钙离子稳态调节和CMT病理机制中起重要作用。为了探讨该基因的治疗潜力，作者开发了C1ORF194敲除（C1ORF194-/-）小鼠模型，用于模拟CMT病理表型。本研究基于腺相关病毒9型（AAV9）...