胶质母细胞瘤患者血管毒性的临床与遗传标志物研究：NRG Oncology RTOG-0825的启示 学术背景 胶质母细胞瘤（Glioblastoma, GBM）是一种高度侵袭性的脑癌，占恶性原发性脑肿瘤的近80%。尽管标准治疗包括手术切除、放疗和化疗，但患者的生存期仍然较短，中位生存期仅为12-15个月。治疗过程中，血管毒性（如血栓形成和高血压）是常见的副作用，可能导致治疗中断或死亡。特别是，血栓形成与GBM患者的生存率下降相关，而高血压则与较长的无进展生存期和总生存期相关。因此，识别这些血管毒性的风险因素对于改善临床决策和治疗效果至关重要。 本研究旨在通过临床和遗传标志物，探索GBM患者在治疗期间发生血栓形成和高血压的风险因素，并评估这些标志物在预测血管毒性中的作用。 论文来源 本研究由J...

精神疾病的细胞类型分类：新研究揭示精神分裂症等复杂脑部疾病的细胞基础 学术背景 精神疾病，如精神分裂症、抑郁症和双相情感障碍，是全球范围内的重要公共卫生问题。这些疾病通常由多种遗传和环境因素共同导致，且治疗手段有限。尽管全基因组关联研究（GWAS）已经识别出数千个与精神疾病相关的遗传位点，但这些位点的生理意义仍不明确。近年来，单细胞RNA测序（scRNA-seq）和单核RNA测序（snRNA-seq）技术的发展，使得研究者能够在单细胞水平上解析基因表达，从而更深入地理解精神疾病的细胞基础。然而，如何将GWAS数据与单细胞转录组数据结合起来，确定哪些细胞类型与精神疾病的发生密切相关，仍然是一个巨大的挑战。 本研究旨在通过结合GWAS和snRNA-seq数据，系统地分析精神分裂症等精神疾病的细胞...

全基因组范围甲基化研究揭示PTSD相关的新DNA甲基化位点：23个军民队列的Meta分析 学术背景及研究目标 创伤后应激障碍（Posttraumatic Stress Disorder, PTSD）是一种严重的精神疾病，通常发生在个人经历极端创伤事件后。PTSD的症状包括侵入性记忆、对触发记忆情境的回避或情感麻木，以及持续的高警觉反应，这些特征可能显著影响心理与生理健康。PTSD已被证明与慢性疾病风险增加相关，如心血管疾病等，这与其患者自我保健水平较低、药物依从性差及更高的物质使用率有关。 尽管大多数人遭遇过创伤事件，但只有少数发展为PTSD，这表明遗传和环境因素对PTSD的发生具有重要作用。以往的全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）...

多特征基因组关联研究的自适应鲁棒方法 摘要： 过去十年间的基因组关联研究(GWAS)已识别出数千种与人类性状或疾病相关的遗传变异。然而，许多性状的遗传度仍未能完全解释。传统的单一性状分析方法过于保守，而多性状方法通过整合多个性状的关联证据来提高统计力。GWAS总结性统计数据通常是公开可获取的，因此只使用总结性统计的方法具有更大的使用前景。为了解决已开发的多性状分析方法中存在的不一致表现、计算效率低、并且在考虑大量性状时出现数字问题，我们提出了一种自适应Fisher方法用于总结性统计的多性状分析(MTAFS)，这是一种计算效率高并且统计力鲁棒的方法。 研究背景： 基因组关联研究(GWAS)在遗传变异与复杂疾病之间的相关性研究中发挥了重要作用。然而，当一个遗传变异与多个性状相关时，采用单一性状分...