精神疾病的细胞类型分类：新研究揭示精神分裂症等复杂脑部疾病的细胞基础 学术背景 精神疾病，如精神分裂症、抑郁症和双相情感障碍，是全球范围内的重要公共卫生问题。这些疾病通常由多种遗传和环境因素共同导致，且治疗手段有限。尽管全基因组关联研究（GWAS）已经识别出数千个与精神疾病相关的遗传位点，但这些位点的生理意义仍不明确。近年来，单细胞RNA测序（scRNA-seq）和单核RNA测序（snRNA-seq）技术的发展，使得研究者能够在单细胞水平上解析基因表达，从而更深入地理解精神疾病的细胞基础。然而，如何将GWAS数据与单细胞转录组数据结合起来，确定哪些细胞类型与精神疾病的发生密切相关，仍然是一个巨大的挑战。 本研究旨在通过结合GWAS和snRNA-seq数据，系统地分析精神分裂症等精神疾病的细胞...

全基因组范围甲基化研究揭示PTSD相关的新DNA甲基化位点：23个军民队列的Meta分析 学术背景及研究目标 创伤后应激障碍（Posttraumatic Stress Disorder, PTSD）是一种严重的精神疾病，通常发生在个人经历极端创伤事件后。PTSD的症状包括侵入性记忆、对触发记忆情境的回避或情感麻木，以及持续的高警觉反应，这些特征可能显著影响心理与生理健康。PTSD已被证明与慢性疾病风险增加相关，如心血管疾病等，这与其患者自我保健水平较低、药物依从性差及更高的物质使用率有关。 尽管大多数人遭遇过创伤事件，但只有少数发展为PTSD，这表明遗传和环境因素对PTSD的发生具有重要作用。以往的全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）...

多特征基因组关联研究的自适应鲁棒方法 摘要： 过去十年间的基因组关联研究(GWAS)已识别出数千种与人类性状或疾病相关的遗传变异。然而，许多性状的遗传度仍未能完全解释。传统的单一性状分析方法过于保守，而多性状方法通过整合多个性状的关联证据来提高统计力。GWAS总结性统计数据通常是公开可获取的，因此只使用总结性统计的方法具有更大的使用前景。为了解决已开发的多性状分析方法中存在的不一致表现、计算效率低、并且在考虑大量性状时出现数字问题，我们提出了一种自适应Fisher方法用于总结性统计的多性状分析(MTAFS)，这是一种计算效率高并且统计力鲁棒的方法。 研究背景： 基因组关联研究(GWAS)在遗传变异与复杂疾病之间的相关性研究中发挥了重要作用。然而，当一个遗传变异与多个性状相关时，采用单一性状分...