通过表观基因组关联研究识别与PTSD相关的新DNA甲基化位点:一项包含23个军事和民用队列的荟萃分析

全基因组范围甲基化研究揭示PTSD相关的新DNA甲基化位点:23个军民队列的Meta分析 学术背景及研究目标 创伤后应激障碍(Posttraumatic Stress Disorder, PTSD)是一种严重的精神疾病,通常发生在个人经历极端创伤事件后。PTSD的症状包括侵入性记忆、对触发记忆情境的回避或情感麻木,以及持续的高警觉反应,这些特征可能显著影响心理与生理健康。PTSD已被证明与慢性疾病风险增加相关,如心血管疾病等,这与其患者自我保健水平较低、药物依从性差及更高的物质使用率有关。 尽管大多数人遭遇过创伤事件,但只有少数发展为PTSD,这表明遗传和环境因素对PTSD的发生具有重要作用。以往的全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies, GWAS)...

适用于基因组关联研究多性状分析的自适应鲁棒方法

多特征基因组关联研究的自适应鲁棒方法 摘要: 过去十年间的基因组关联研究(GWAS)已识别出数千种与人类性状或疾病相关的遗传变异。然而,许多性状的遗传度仍未能完全解释。传统的单一性状分析方法过于保守,而多性状方法通过整合多个性状的关联证据来提高统计力。GWAS总结性统计数据通常是公开可获取的,因此只使用总结性统计的方法具有更大的使用前景。为了解决已开发的多性状分析方法中存在的不一致表现、计算效率低、并且在考虑大量性状时出现数字问题,我们提出了一种自适应Fisher方法用于总结性统计的多性状分析(MTAFS),这是一种计算效率高并且统计力鲁棒的方法。 研究背景: 基因组关联研究(GWAS)在遗传变异与复杂疾病之间的相关性研究中发挥了重要作用。然而,当一个遗传变异与多个性状相关时,采用单一性状分...