CDKN2A/B半合子缺失在IDH突变胶质瘤中的预后影响

背景介绍 胶质瘤(Glioma)是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤之一,其预后和治疗方法因分子特征的不同而存在显著差异。近年来,随着分子病理学的发展,IDH(异柠檬酸脱氢酶)突变被确认为胶质瘤的重要分子标志物,尤其是在低级别胶质瘤(如星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤)中。IDH突变胶质瘤通常具有较好的预后,但某些分子改变(如CDKN2A/B基因的缺失)可能显著影响患者的生存期。 CDKN2A/B基因位于9号染色体短臂(9p),编码多个细胞周期调控蛋白(如p16、p14和p15),这些蛋白在抑制肿瘤发生中起关键作用。目前的研究表明,CDKN2A/B的纯合子缺失(homozygous deletion)与IDH突变胶质瘤的不良预后密切相关,已被纳入2021年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类中,...

从临床到实验室:基于最新分类更新和脑肿瘤网络动物模型的癫痫相关肿瘤新见解

癫痫相关肿瘤的最新分类与动物模型研究 背景介绍 癫痫是一种常见的神经系统疾病,部分患者伴有脑肿瘤,尤其是低级别神经上皮肿瘤(low-grade neuroepithelial tumors, LGNTs)。这些肿瘤通常生长缓慢,但与药物难治性癫痫高度相关。尽管近年来对这类肿瘤的研究有所增加,但针对其抗癫痫和抗肿瘤的特效药物仍未问世。为了更好地理解这些肿瘤与癫痫之间的关系,研究人员开始利用动物模型来模拟肿瘤的生长及其与神经元的相互作用。 本文由Silvia Cases-Cunillera、Lea L. Friker、Philipp Müller、Albert J. Becker和Gerrit H. Gielen等作者撰写,发表于2024年6月的《Molecular Oncology》期刊。研究...