背景介绍 胶质瘤（Glioma）是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤之一，其预后和治疗方法因分子特征的不同而存在显著差异。近年来，随着分子病理学的发展，IDH（异柠檬酸脱氢酶）突变被确认为胶质瘤的重要分子标志物，尤其是在低级别胶质瘤（如星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤）中。IDH突变胶质瘤通常具有较好的预后，但某些分子改变（如CDKN2A/B基因的缺失）可能显著影响患者的生存期。 CDKN2A/B基因位于9号染色体短臂（9p），编码多个细胞周期调控蛋白（如p16、p14和p15），这些蛋白在抑制肿瘤发生中起关键作用。目前的研究表明，CDKN2A/B的纯合子缺失（homozygous deletion）与IDH突变胶质瘤的不良预后密切相关，已被纳入2021年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类中，...
用PET影像与临床数据融合的Transformer模型：预测滤泡型淋巴瘤病理分级与预后的一项多中心数字活检研究 学术背景 滤泡型淋巴瘤（Follicular Lymphoma, FL）是西方国家最常见的惰性非霍奇金淋巴瘤，约占新诊断非霍奇金淋巴瘤的30%。根据世界卫生组织（WHO）的分类，滤泡型淋巴瘤分为三个病理等级（1-3级），等级的划分主要依据每高倍视野（High-Power Field, HPF）中的中心母细胞（Centroblasts）数量。然而，3级又进一步细分为3a级和3b级，其中3b级具有更具侵略性的生物学行为，患者预后较差，其治疗策略与弥漫大B细胞淋巴瘤（Diffuse Large B-Cell Lymphoma, DLBCL）相似。相较而言，1-2级患者通常病情进展缓慢，部...
利用分叉异体静脉移植预防胰十二指肠切除术后左侧门静脉高压症 学术背景 胰腺癌是一种高度恶性的肿瘤，其预后极差，5年生存率不足10%。胰腺癌的早期侵袭性生长常常累及门静脉系统（portal vein system），尤其是胰头或钩突部位的肿瘤容易侵犯门静脉（portal vein, PV）、肠系膜上静脉（superior mesenteric vein, SMV）和脾静脉（splenic vein, SV）的汇合处。为了达到根治性切除（R0切除），外科医生通常需要在胰十二指肠切除术（pancreaticoduodenectomy, PD）中联合切除受侵犯的门静脉系统。然而，这种手术方式可能导致左侧门静脉高压症（sinistral portal hypertension, SPH），这是一种由于...
食管癌治疗策略的比较研究 学术背景 食管癌是全球范围内发病率和死亡率较高的消化系统肿瘤之一，尤其在亚洲地区，食管鳞状细胞癌（Squamous Cell Carcinoma, SCC）的发病率尤为突出。尽管近年来在食管癌的诊断和治疗方面取得了一定进展，但对于早期食管癌（T1b-2N0-1期）的治疗策略仍存在争议。目前，主要的治疗方式包括单纯手术（Surgery Alone, SA）、手术联合辅助治疗（Surgery plus Adjuvant Therapy, ST）以及新辅助治疗联合手术（Neoadjuvant Therapy plus Surgery, NS）。然而，这些治疗方式在癌症特异性生存率（Cancer-Specific Survival, CSS）和总生存率（Overall Su...
ctDNA轨迹预测接受Trifluridine/Tipiracil治疗的转移性结直肠癌患者的生存率 学术背景 转移性结直肠癌（mCRC）是全球癌症死亡的主要原因之一。尽管近年来诊断和治疗方法有所改进，但晚期患者的预后仍然较差。Trifluridine/Tipiracil（FTD/TPI）是一种口服核苷类似物，已被批准用于治疗化疗耐药的mCRC患者。然而，并非所有患者都能从这种治疗中获益，且部分患者可能会经历严重的副作用。因此，寻找能够预测治疗反应和预后的生物标志物成为迫切需求。 循环肿瘤DNA（ctDNA）是一种新兴的生物标志物，能够通过血液样本检测肿瘤的基因突变和肿瘤负荷。ctDNA的半衰期短，能够更准确地反映治疗反应，因此在mCRC的治疗监测中显示出巨大潜力。然而，ctDNA在FTD/T...
基于单细胞RNA测序和Bulk RNA测序的食管鳞状细胞癌预后预测模型研究 研究背景 食管鳞状细胞癌（Esophageal Squamous Cell Carcinoma, ESCC）是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，尤其在东亚地区发病率较高。尽管现有的治疗手段包括手术、内镜切除和放化疗等，但患者的预后仍然较差，5年生存率仅为21%。免疫检查点抑制剂等新型疗法仅对20%-30%的患者有效，这表明我们对ESCC的分子机制，尤其是肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）的理解仍然不足。葡萄糖代谢异常是ESCC早期的重要特征之一，肿瘤细胞即使在氧气充足的情况下也会进行糖酵解，产生大量乳酸，影响微环境的酸性，进而促进肿瘤生长、血管生成和免疫抑制。因此，深入研究葡萄糖代谢与E...
DNLR与GNRI在肝细胞癌联合治疗中的预后评估研究 背景介绍 肝细胞癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，尤其是在亚洲地区。由于其早期症状不明显，许多患者在确诊时已处于晚期，无法进行手术切除。近年来，免疫检查点抑制剂（Immune Checkpoint Inhibitors, ICIs）与抗血管生成药物的联合治疗（如Atezolizumab与Bevacizumab的联合疗法）在不可切除的HCC患者中显示出显著的生存获益。然而，如何准确预测患者的治疗反应和预后仍然是一个挑战。 传统的预后标志物如中性粒细胞与淋巴细胞比值（Neutrophil-to-Lymphocyte Ratio, NLR）已被证明在HCC患者中具有预测价值。然而，N...
MOG抗体相关疾病与抗NMDAR脑炎重叠综合征的临床分析 背景介绍 近年来，随着自身免疫性脑炎（Autoimmune Encephalitis, AE）和中枢神经系统（Central Nervous System, CNS）脱髓鞘疾病的深入研究，科学家们发现了一些罕见的重叠综合征病例。其中，MOG抗体相关疾病（MOG Antibody-Associated Disease, MOGAD）与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的重叠现象引起了广泛关注。MOGAD是一种由抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein, MOG）抗体引发的CNS炎症性脱髓鞘疾病，而抗NMDAR脑炎则是由抗NMDAR抗体引发的自身免疫性脑炎。尽管这两种疾病...
达雷珠单抗治疗时代，FISH 检测在 AL 淀粉样变患者中的细胞遗传异常预后影响研究综述 背景介绍 免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL淀粉样变）是一种由病变浆细胞产生的轻链蛋白在组织中沉积引发多器官功能障碍的罕见疾病。然而，其临床表现的异质性和复杂的分子病理学给治疗和预后评估带来了巨大挑战。近年来，以抗CD38单克隆抗体达雷珠单抗（Daratumumab, DARA）为核心的联合方案（如Dara-VCD，即与硼替佐米-环磷酰胺-地塞米松联合治疗）获得重大突破，显著提高了患者的血液学完全缓解率和器官反应率，并延长了无事件生存期。但仍有约20%的患者未能获得“非常好的部分缓解（VGPR）”或更佳疗效，这提示在DARA治疗时代重新评估预后相关因素的必要性。 细胞遗传学通过荧光原位杂交技术（FISH）检...
分子分类在滤泡性淋巴瘤中的新进展：基于RNA测序和免疫组化的双分型预测模型 滤泡性淋巴瘤（follicular lymphoma, FL）是一种B细胞恶性肿瘤，其临床进展较缓慢，中位总生存期可达20年。然而，FL的异质性特征使病人在治疗反应和预后上表现出显著差异。尽管传统临床-生物学参数（如FLIPI、FLIPI-2和PRIMA-PI）在指导治疗中取得了一定成效，但这些工具在个体化精确诊断和特定疗法选择中仍显不足。因此，精准医学需求愈发迫切。 过去的研究中，弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的分子起源分类法在ABC与GCB亚型的预后评估中表现出重要价值，但在FL中的分子分类仍未完全明确。已有的初步研究暗示FL可能具有类似于正常生发中心（germinal center, GC）B细胞和记忆（m...