CDKN2A/B半合子缺失在IDH突变胶质瘤中的预后影响

背景介绍 胶质瘤(Glioma)是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤之一,其预后和治疗方法因分子特征的不同而存在显著差异。近年来,随着分子病理学的发展,IDH(异柠檬酸脱氢酶)突变被确认为胶质瘤的重要分子标志物,尤其是在低级别胶质瘤(如星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤)中。IDH突变胶质瘤通常具有较好的预后,但某些分子改变(如CDKN2A/B基因的缺失)可能显著影响患者的生存期。 CDKN2A/B基因位于9号染色体短臂(9p),编码多个细胞周期调控蛋白(如p16、p14和p15),这些蛋白在抑制肿瘤发生中起关键作用。目前的研究表明,CDKN2A/B的纯合子缺失(homozygous deletion)与IDH突变胶质瘤的不良预后密切相关,已被纳入2021年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类中,...

CNS WHO 3级少突胶质细胞瘤IDH突变和1p/19q共缺失的预后因素重新评估:来自法国POLA队列的经验

法国POLA队列研究重新评估CNS WHO 3级少突胶质细胞瘤的预后因素 学术背景 少突胶质细胞瘤(Oligodendroglioma)是中枢神经系统(CNS)中一种较为罕见的原发性脑肿瘤,其特点是IDH基因突变和1p/19q染色体共缺失。根据世界卫生组织(WHO)的肿瘤分类标准,少突胶质细胞瘤被分为不同的等级,其中3级少突胶质细胞瘤被认为是恶性程度较高的肿瘤。尽管近年来分子诊断技术的进步为少突胶质细胞瘤的分类和预后评估提供了新的工具,但关于其预后因素的讨论仍然存在争议。特别是,如何根据病理学特征和影像学表现进一步细分患者的预后,仍然是一个亟待解决的问题。 本研究旨在通过法国POLA队列的数据,重新评估CNS WHO 3级少突胶质细胞瘤(IDH突变和1p/19q共缺失)的预后因素,特别是病理...

IDH突变胶质瘤的免疫原性及原发性错配修复缺陷IDH突变星形细胞瘤的治疗挑战:系统综述

IDH突变胶质瘤的免疫原性与治疗挑战 背景介绍 胶质瘤是一种常见的中枢神经系统肿瘤,其治疗和预后因分子特征的不同而存在显著差异。近年来,异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变在胶质瘤中的诊断和预后意义逐渐被揭示。IDH突变胶质瘤通常具有较好的预后,但其免疫原性较低,导致对免疫检查点抑制剂(ICB)的反应较差。特别是原发性错配修复缺陷IDH突变星形细胞瘤(PMMRDIA)的出现,进一步加剧了这一治疗挑战。PMMRDIA不仅对标准治疗药物替莫唑胺(TMZ)具有固有耐药性,还对ICB表现出抵抗。因此,研究IDH突变如何影响胶质瘤的免疫原性,并探索可能的治疗策略,成为当前研究的热点。 论文来源 这篇系统综述由Olfat Ahmad、Tahani Ahmad和Stefan M. Pfister等人撰写,分别来自...