NUMB基因变异与痛风发生机制的全新探索 背景 痛风是全球最常见的炎性关节病之一，其主要诱因是血尿酸（uric acid）水平持续升高，即高尿酸血症（hyperuricemia）。高尿酸血症引发尿酸盐结晶沉积，导致关节及其他组织炎症。虽然痛风的发病与遗传和环境因素密切相关，但其确切分子机制仍不完全明确。尿酸的代谢平衡主要通过肝脏产生和肾脏及肠道排泄实现，其中约70%的尿酸通过肾脏排泄。然而，目前关于尿酸排泄异常的分子机制仍存在诸多未解之谜。 近期，青岛大学附属医院和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究团队，通过全基因组测序发现了一种与遗传性痛风相关的NUMB基因罕见变异。该研究发表在《Cell Discovery》，揭示了NUMB蛋白在调控尿酸排泄中的关键作用及其变异引发痛风的分子机制。 研究起源与背...