GTDc1在甘氨酸代谢和神经发育障碍中的作用的进一步证据

在近年来关于神经发育障碍(Neurodevelopmental Disorders, 简称NDDs)的研究中,科研团队发现了大量与NDDs相关的遗传变异,这些变异从单一核苷酸变异(Single Nucleotide Variants, SNVs)到结构大变化(例如染色体重排)不等。在这样的研究背景下,Edoardo Errichiello、Mauro Lecca、Chiara Vantaggiato等来自意大利帕维亚大学、因苏布里亚大学和其他机构的研究人员对一个特定的遗传因素——Glycosyltransferase-Like Domain Containing 1(GTDc1)基因与特定神经发育障碍之间的关联进行了深入探究。这项研究成果于2024年在《European Journal of...