GNAO1（G蛋白α亚基O1）基因突变被认为是导致严重儿童脑病的主要原因之一。这种脑病通常表现为癫痫、运动障碍、发育迟缓和智力障碍等，且现有的治疗方法效果有限。GNAO1基因编码的GαO蛋白是神经元信号传导的关键蛋白，其突变会导致信号传导异常，进而引发一系列神经系统疾病。尽管已有研究表明锌盐（zinc salts）可以部分纠正GNAO1突变蛋白的功能异常，但其具体作用机制及临床应用的安全性尚未得到充分验证。 本文旨在通过系统的临床前研究和首例人体试验，验证锌盐在治疗GNAO1相关脑病中的有效性和安全性，并探索不同突变类型对锌盐的响应差异，为未来的大规模临床试验提供科学依据。 论文来源 本文由Yonika A. Larasati、Moritz Thiel、Alexey Koval、Denis ...

众多科学家发现布莱恩特-李-博杰综合征的表型谱系扩展 研究背景 布莱恩特-李-博杰综合征（Bryant-Li-Bhoj Syndrome，BLBS）自2022年被OMIM分类（OMIM: 619720, 619721），由H3.3（H3F3A 和 H3F3B）基因的生殖系变异所导致。该综合征以发育迟缓/智力残疾、颅面畸形、肌张力异常和神经影像学异常表现为特点。而本研究的导向是基于此疾病的临床特点并不完全被之前的分类囊括，尤其是在神经发育方面的表型特征。 研究来源 该研究由Dana E. Layo-Carris, Emily E. Lubin, Annabel K. Sangree等众多科学家共同完成，隶属于多个研究机构。该研究论文发表于《European Journal of Human G...

在近年来关于神经发育障碍（Neurodevelopmental Disorders, 简称NDDs）的研究中，科研团队发现了大量与NDDs相关的遗传变异，这些变异从单一核苷酸变异（Single Nucleotide Variants, SNVs）到结构大变化（例如染色体重排）不等。在这样的研究背景下，Edoardo Errichiello、Mauro Lecca、Chiara Vantaggiato等来自意大利帕维亚大学、因苏布里亚大学和其他机构的研究人员对一个特定的遗传因素——Glycosyltransferase-Like Domain Containing 1（GTDc1）基因与特定神经发育障碍之间的关联进行了深入探究。这项研究成果于2024年在《European Journal of...

Kabuki 综合征DNA甲基化分析：谱系KMT2D变异的重分类 背景介绍 Kabuki 综合征 (KS)，是一种因KMT2D基因的杂合不活化变异或结构性重排所致的罕见多先天畸形/神经发育紊乱疾病。尽管KS由于其独特的外表特征而可识别，但由于其临床变异性，诊断仍然具有挑战性。此外，体细胞嵌合体变异在KS中也有所发现，但这些变异的完整谱系特征尚未完全确定。 DNA甲基化(DNAm)分析作为一种工具，已成功用于分类与多种神经发育紊乱疾病相关的基因的变异，包括KS。在本研究中，我们应用了KS特异的DNAm标志对携带KMT2D变异的13位个体进行了分类，并测试了DNAm分析在不同程度的嵌合体中识别致病变异的能力。 文章信息 本研究由Marcello Niceta、Andrea Ciolfi和其他专家...

识别Mowat-Wilson综合征的DNA甲基化特征 背景介绍 Mowat-Wilson综合征（MOWS）是一种罕见的神经发育障碍，由ZEB2基因的杂合性缺失或功能丧失突变引起。该基因编码一种转录因子，参与神经发育。患有MOWS的个体常表现出中度到重度的全球发育延迟、智力障碍、癫痫和典型的面部表型。此外，还可能存在短身材、Hirschsprung病、大脑和心脏异常等。然而，该综合征的罕见性和表型多样性使得其在新生儿期的诊断更具挑战性。为了解决这一问题，科研人员开展了研究，旨在通过识别一种新的诊断生物标志物来简化MOWS的诊断过程。 论文来源 这项研究由Stefano Giuseppe Caraffi、Liselot van der Laan、Kathleen Rooney等科研人员共同完成，...