在近年来关于神经发育障碍（Neurodevelopmental Disorders, 简称NDDs）的研究中，科研团队发现了大量与NDDs相关的遗传变异，这些变异从单一核苷酸变异（Single Nucleotide Variants, SNVs）到结构大变化（例如染色体重排）不等。在这样的研究背景下，Edoardo Errichiello、Mauro Lecca、Chiara Vantaggiato等来自意大利帕维亚大学、因苏布里亚大学和其他机构的研究人员对一个特定的遗传因素——Glycosyltransferase-Like Domain Containing 1（GTDc1）基因与特定神经发育障碍之间的关联进行了深入探究。这项研究成果于2024年在《European Journal of...

智力障碍严重程度谱系中罕见和常见变异负荷的加和性证据 学术背景 智力障碍（Intellectual Disability, ID）是一种常见疾病，其影响范围从轻度到极重度不等。轻度ID通常被视为智力分布的低端，而重度ID则通常作为一种单基因疾病，由罕见、有害、高渗透率的变异引起。本研究旨在探讨影响轻、重度智力障碍的遗传因素，评估罕见和常见变异在芬兰北部智力障碍群体中的作用。 论文来源 本文由 Lea Urpa 等人撰写，作者来自赫尔辛基大学、斯坦利精神病研究所、马萨诸塞州总医院、奥卢大学等多个科研机构。论文发表在 2024 年的《欧洲人类遗传学杂志》上。 研究流程 研究分析了来自芬兰北部智力障碍群体（NFID，患者总数为1096例）的数据，这一群体因芬兰的人口基础效应而富集了大量轻度ID患者...