在近年来关于神经发育障碍（Neurodevelopmental Disorders, 简称NDDs）的研究中，科研团队发现了大量与NDDs相关的遗传变异，这些变异从单一核苷酸变异（Single Nucleotide Variants, SNVs）到结构大变化（例如染色体重排）不等。在这样的研究背景下，Edoardo Errichiello、Mauro Lecca、Chiara Vantaggiato等来自意大利帕维亚大学、因苏布里亚大学和其他机构的研究人员对一个特定的遗传因素——Glycosyltransferase-Like Domain Containing 1（GTDc1）基因与特定神经发育障碍之间的关联进行了深入探究。这项研究成果于2024年在《European Journal of...

利用电子健康记录特征识别未诊断的常见变异型免疫缺陷症患者 Johnson等人最近在 Science Translational Medicine 发表了一篇题为《Electronic health record signatures identify undiagnosed patients with common variable immunodeficiency disease》的研究论文。该研究通过电子健康记录(EHRs)和机器学习算法PheneT，识别未被诊断的普通变量免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）的患者，为更早的诊断和治疗提供新途径。 研究背景和研究目的 人类先天性免疫缺陷（inborn errors of immunity...