帕金森病变体检测与揭示: PD世代, 北美研究

Parkinson’s Disease Variant Detection and Disclosure: Comprehensive Report 背景介绍 帕金森病(Parkinson’s Disease, PD)是一种进行性神经退行性疾病,主要特征为运动功能障碍和非运动症状。研究表明,至少有七个基因(LRRK2、GBA1、PRKN、SNCA、PINK1、PARK7、VPS35)与帕金森病的发生有直接关系。然而,由于临床上缺乏相应的基因检测,许多帕金森病患者仍然不了解他们的基因状态。这不仅影响了个性化医疗的实施,也导致了基因突变靶向药物研究的参与率低下。因此,理解在北美地区广泛人群中基于基因面板进行基因检测的产出有助于患者、临床医生、研究人员和保险公司更好地把握遗传学在帕金森病治疗中的重...