Parkinson’s Disease Variant Detection and Disclosure: Comprehensive Report 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）是一种进行性神经退行性疾病，主要特征为运动功能障碍和非运动症状。研究表明，至少有七个基因（LRRK2、GBA1、PRKN、SNCA、PINK1、PARK7、VPS35）与帕金森病的发生有直接关系。然而，由于临床上缺乏相应的基因检测，许多帕金森病患者仍然不了解他们的基因状态。这不仅影响了个性化医疗的实施，也导致了基因突变靶向药物研究的参与率低下。因此，理解在北美地区广泛人群中基于基因面板进行基因检测的产出有助于患者、临床医生、研究人员和保险公司更好地把握遗传学在帕金森病治疗中的重...

Parkinson病小鼠模型：IL-10基因传递抑制神经炎症与神经退行性变 随着对帕金森病（Parkinson’s Disease，PD）发病机制研究的深入，神经炎症在帕金森病中的作用逐渐被揭示。Simone Bido及其团队所做的这项研究发表在《Science Translational Medicine》上，探讨了靶向小胶质细胞传递IL-10基因对帕金森病小鼠模型的影响。他们的研究验证了一种通过病毒载体在小胶质细胞中特异性表达IL-10的方法，并证明了这种方法可以减轻帕金森病小鼠模型中的多巴胺能神经元（dopaminergic neurons，DAN）丧失与神经炎症。 研究背景 帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，其主要病理特征包括多巴胺能神经元丧失和α-突触核蛋白（α-synuclei...

长期痴呆风险在帕金森病中的研究 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）是一种常见的神经退行性疾病，主要特征是运动障碍。然而，认知下降和痴呆（PDD）也是PD的重要非运动症状。尽管痴呆在俗称中占约80%的PD患者中发生，但这些数据主要来自于二十多年前的研究，而且样本较小，存在其他局限性。因此，作者希望通过两个大型的前瞻性观察研究来重新评估PD患者的长期痴呆风险。 研究来源 本文由Julia Gallagher、Caroline Gochanour、Chelsea Caspell-Garcia等多位学者撰写，作者主要来自于宾夕法尼亚大学、爱荷华大学、Rutgers University、King’s College London、Columbia Universit...

科学论文新闻报道：Parkinson病患者结构性脑网络的病理学基质及拓扑性质研究 背景与研究目的 在Parkinson病（PD）中，α-synuclein在连接的脑区间传播，导致神经元损失和脑网络中断。利用扩散加权成像（DWI），可以捕捉到脑网络组织的传统测量指标和更先进的脑网络弹性措施。本文的研究目的是探讨哪些神经病理过程导致了PD患者区域网络拓扑变化及脑网络弹性的改变。 研究来源 本文由Irene Frigerio, Tommy A.A. Broeders, Chen-Pei Lin, Maud M.A. Bouwman, Ismail Koubiyr, Frederik Barkhof, Henk W. Berendse, Wilma D.J. van de Berg, Linda D...

EI-16004对MPTP诱导的帕金森病模型中星形胶质细胞介导的神经炎症的缓解作用 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）是一种主要影响老年人的神经退行性疾病，特征是震颤、行动迟缓、僵硬以及姿势反射丧失，这些症状的出现主要由于黑质纹状体路径中的多巴胺能神经元损失所致。神经炎症是PD的一个显著病理特征，表现为胶质细胞的激活。慢性中枢神经系统（CNS）炎症会加剧神经炎症，释放具有毒性作用的促炎性因子，导致周围神经元变性。星形胶质细胞作为一种胶质细胞，通过与神经元进行能量代谢供应和神经递质循环，发挥着维持脑内稳态的重要作用。 研究的动机与问题 在帕金森病的治疗中，控制炎症反应成为一个潜在的治疗方法。本文作者进行了研究，以识别出具有抗炎效果的化合物，并验证其是否能够缓解...

Tetramethylpyrazine Nitrone 促进 α-突触核蛋白的清除：NRF2 介导的 UPS 活化 背景 帕金森病（Parkinson’s Disease，PD）是一种常见的神经退行性疾病，其主要特征是黑质（substantia nigra）中多巴胺能神经元（Dopaminergic Neurons）的退行性病变，以及Lewy小体（Lewy bodies）的形成，其中α-突触核蛋白（α-synuclein，α-syn）的聚集是主要成分。这些病理特征在PD的家族性和散发性形式中都有所遗见。尽管目前关于PD神经元损失的详细分子机制尚不明确，但多种证据支持α-syn在PD病理机制中的关键作用。 目前的PD治疗策略主要包括多巴胺替代疗法，但这类疗法只能缓解运动症状，缺乏对疾病进展的修...

Clemizole对由α-突触核蛋白形成纤维诱导的帕金森病病理学的影响 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease，PD）是典型的神经退行性疾病，主要与线粒体功能障碍和氧化应激相关。然而，目前针对这些病理事件的治疗手段尚未成功地从实验室转化至临床应用。造成这种转化失败的重要原因之一是使用了无法真实再现疾病病理学和进程的传统模型。因此，为了解决这一问题，本研究采用了更具生理相关性的模型，通过暴露α-突触核蛋白预形成纤维（Pre-Formed Fibrils，PFF）于SH-SY5Y细胞和Sprague Dawley大鼠，以探索过渡受体电位通道5（Transient Receptor Potential Canonical 5，TRPC5）在PD样病理中的作用及其通过缓解氧化应激...

帕金森病患者静态平衡的趋势变化分析能区分药物状态 引言 保持身体的静态平衡对日常生活至关重要,这需要身体各个部位之间协调好。任何平衡能力的改变或降低都会增加跌倒风险。帕金森病(PD)患者会出现运动症状,影响其维持稳定姿势的能力。本研究旨在探讨PD患者以及健康成年人在静态姿态下身体分节(身体部位)的姿态波动,并应用趋势变化分析(Trend Change Analysis, TCA)来揭示两者的运动策略差异。 研究背景 保持身体直立姿态是一个基本的生理过程,需要依赖于视觉、前庭和体感反馈等感觉系统在中枢神经系统内的精密协调。姿势不仅仅是身体分节的静态排列,更代表了为维持稳定所做的持续调节过程。随着年龄的增长和神经系统疾病的发生,保持直立姿态的能力会逐渐降低,从而增加跌倒和相关损伤的风险。这种能力...

穿戴式生物反馈设备在帕金森病患者步态评估中的应用：一项病例系列研究 研究背景 帕金森病（Parkinson’s Disease，PD）患者往往表现出异常的步态模式，这会严重影响他们的独立性和生活质量。步态异常主要表现为步长减小、步频增加以及在支撑相和离地过程中地面反作用力降低。这些步态问题大大增加了患者跌倒的风险，同时也降低了他们的独立性和生活质量。 为了改善帕金森病患者的步态问题，近年来穿戴式生物反馈技术逐渐成为一项重要的研究方向。穿戴式生物反馈设备可以在步态活动中实时提取步态特征，并根据特定的步态事件提供个性化的反馈刺激，从而增强患者对自身步态异常的认识。此次研究所使用的穿戴式振动触觉双向界面（Bidirectional Interface，BI）正是基于此原理开发的。 研究来源 该研究...

《Journal of Neuroinflammation》2024年重要研究解读：Park7/DJ-1缺失对小胶质细胞激活的影响 学术背景 帕金森病 (Parkinson’s Disease, PD) 是第二常见的神经退行性疾病，其主要特征是α-突触核蛋白 (α-synuclein) 的积累和多巴胺能神经元的渐进性丧失。老龄化是PD的主要风险因素，但环境因素如农药暴露和感染也被认为促进了PD的发病和进展。最近的研究表明，小胶质细胞（microglia）在PD的早期阶段和病理解剖学（如黑质(SUBstantia Nigra)）中有激活的表现。然而，小胶质细胞在PD中的具体作用仍未完全阐明。 为了更好地理解小胶质细胞在PD中的作用，本研究使用了Park7/DJ-1基因缺失的模型。Park7基因...