遗传性视网膜疾病基因检测率的种族差异研究 学术背景 遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRDs）是一组由基因突变引起的视网膜退行性疾病，可能导致视力丧失甚至失明。随着基因发现和下一代DNA测序技术的进步，越来越多的患者能够通过基因检测获得明确的遗传诊断。这些诊断不仅有助于确认疾病、预测预后，还为遗传咨询、生殖决策以及参与临床试验提供了重要依据。然而，目前尚不清楚现有的基因检测平台在不同种族群体中的检测率是否一致。特别是在癌症遗传学领域，已有研究表明，非洲裔人群在BRCA1/BRCA2乳腺癌基因检测中更容易获得不确定的结果。然而，关于IRDs的研究中，很少有研究披露参与者的种族构成，更少有研究比较不同种族背景患者的基因检测率。 因此，本研究旨在探讨黑人和...

Parkinson’s Disease Variant Detection and Disclosure: Comprehensive Report 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）是一种进行性神经退行性疾病，主要特征为运动功能障碍和非运动症状。研究表明，至少有七个基因（LRRK2、GBA1、PRKN、SNCA、PINK1、PARK7、VPS35）与帕金森病的发生有直接关系。然而，由于临床上缺乏相应的基因检测，许多帕金森病患者仍然不了解他们的基因状态。这不仅影响了个性化医疗的实施，也导致了基因突变靶向药物研究的参与率低下。因此，理解在北美地区广泛人群中基于基因面板进行基因检测的产出有助于患者、临床医生、研究人员和保险公司更好地把握遗传学在帕金森病治疗中的重...

亚细胞分辨率的空间多组学高通量原位成对测序 研究背景和目的 随着生物医学研究的不断发展，多组学技术在细胞功能和疾病机制方面的应用越来越受到关注。然而，目前，许多原位测序方法仅限于解读一种生物分子类型的空间信息，同时多种生物分子（如DNA、RNA、蛋白质和小分子）原位共检测仍然面临挑战。此外，由于4n（4代表四种荧光染料，n代表测序或杂交轮数）解码能力的限制，高通量空间组学在成本和检测效率方面仍需改进。为了解决这些问题，本文报道了一种新型的高通量靶向原位测序方法——多组学原位配对测序（MIP-Seq），该方法能够高效检测大脑组织中多种生物分子，在分子和功能图谱的多维分析上提供了新的可能性。 论文来源 该研究由来自华中农业大学的Xiaofeng Wu, Weize Xu, Lulu Deng等人...