Profil de méthylation de l'ADN dans le syndrome de Kabuki : reclassification des VUS germinaux KMT2D et sensibilité de la validation de la mosaïque post-zygotique
Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...