Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...

Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...

Des variants pathogènes hétérozygotes de THBS2 entraînent un syndrome d’Ehlers-Danlos avec des caractéristiques vasculaires prononcées chez l’homme et la souris Contexte de l’article Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de maladies du tissu conjonctif causées par des mutations des gènes du collagène et des gènes associés au collagène. Ce...

Un nouveau syndrome autosomique dominant de maladie de Parkinson/ataxie cérébelleuse causé par une mutation de la cystéinyl-ARNt synthétase Contexte Récemment, une équipe de recherche chinoise a découvert un nouveau gène responsable d’une maladie neurodégénérative rare, qui se manifeste par une combinaison de symptômes de la maladie de Parkinson et...

Rapport de recherche : Lien entre l’expression des gènes dans le cortex cérébral et les troubles du développement neurologique Contexte de la recherche L’anatomie et l’organisation fonctionnelle du cerveau humain sont le résultat de l’expression coordonnée de nombreux gènes. Des recherches ont révélé que le premier composant principal (c1) de l’exp...