Spectrum phénotypique élargi du trouble neurodéveloppemental et neurodégénératif Syndrome Bryant-Li-Bhoj avec 38 individus supplémentaires

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Syndrome Bryant-Li-Bhoj   Spectre phénotypique   Trouble neurodéveloppemental   Trouble neurodégénératif   H3.3  

De nombreux scientifiques découvrent l’expansion du spectre phénotypique du syndrome de Bryant-Li-Bhoj Contexte de la recherche Le syndrome de Bryant-Li-Bhoj (BLBS) a été classifié par OMIM en 2022 (OMIM : 619720, 619721), causé par des variants germinaux des gènes H3.3 (H3F3A et H3F3B). Ce syndrome se caractérise par un retard de développement/déf...

Profil de méthylation de l'ADN dans le syndrome de Kabuki : reclassification des VUS germinaux KMT2D et sensibilité de la validation de la mosaïque post-zygotique

Médecine, Pédiatrie, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Syndrome de Kabuki   Méthylation de l'ADN   Mutation génétique   Trouble neurodéveloppemental   Génétique   Mosaïcisme  

Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...

Identification de la signature de méthylation de l'ADN du syndrome de Mowat-Wilson

Médecine, Pédiatrie, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Syndrome de Mowat-Wilson   ZEB2   Méthylation de l'ADN   Trouble neurodéveloppemental   Biomarqueur   Génétique   Facteur de transcription  

Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...