ゲノム解析のプライバシー保護フレームワーク：マルチキー準同型暗号に基づく研究 学術的背景 ゲノムシーケンスのコスト低下により、ゲノムデータの広範な利用可能性は、個別化医療（ゲノム医療とも呼ばれる）に新たな可能性をもたらしました。しかし、ゲノムデータには疾患の感受性、祖先情報、身体的特徴などの機密情報が含まれており、これらのプライバシー問題は医学研究とデータ共有における重大な障壁となっています。これまでに研究者たちはさまざまなプライバシー保護技術を提案してきましたが、既存の暗号ベースの手法は相互運用性、拡張性、プライバシー保護レベル、および複数者分析のサポートにおいて依然として課題を抱えています。これらの制限はゲノムデータの潜在能力を制約し、医学研究への応用を妨げています。そのため、プライバシ...

学術的背景 DNAシーケンスアラインメントは、ゲノム解析における中心的な課題であり、短いDNA断片（リード）を参照ゲノム上の最も可能性の高い位置にマッピングすることを目的としています。従来の方法は通常、2つのステップに分かれています。まずゲノムをインデックス化し、次に効率的な検索を行ってリードの可能性のある位置を特定します。しかし、ゲノムデータの爆発的な増加、特に数十億塩基対の参照ゲノムを扱う場合、従来のアラインメント方法は計算効率と精度の面で大きな課題に直面しています。近年、Transformerモデルが自然言語処理（NLP）分野で成功を収めたことから、研究者はこれをDNAシーケンス解析に応用しようとしています。これまでの研究では、Transformerモデルが短いDNAシーケンスの分類タ...

卵巣境界悪性腫瘍と子宮内膜様癌のトランスクリプトーム一致性研究 背景紹介 卵巣境界悪性腫瘍（Borderline Ovarian Tumors, BOTs）は、良性と悪性の中間に位置する卵巣腫瘍で、主に若年女性に発生します。BOTsは臨床的には非浸潤性を示しますが、まれに悪性化することがあります。BOTsは上皮性卵巣腫瘍の10%-15%を占め、日本では年間約2000人の女性がBOTsと診断されています。BOTsの組織学的タイプには、漿液性BOTs（SBOTs）、粘液性BOTs（MBOTs）、子宮内膜様BOTs（EBOTs）、明細胞BOTs、および漿粘液性BOTs（SMBOTs）が含まれます。BOTsの予後は比較的良好ですが、その分子特性はまだ完全には解明されておらず、特に高悪性度漿液性癌（H...

急性骨髄性白血病患者における生存予測因子の多層的解析 背景と研究目的 急性骨髄性白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）は、骨髄由来の造血前駆細胞がクローン性に増殖することで特徴づけられる血液癌であり、その発症メカニズムは遺伝子変異に深く依存しています。しかし、さまざまな人種背景を持つ患者を対象としたAMLのゲノム解析は十分に進んでいません。特に、アフリカ系患者はAMLゲノム研究全体のわずか2%を占めるに過ぎず、アフリカ系が全体患者数の9%を占める現状との間に大きな不均衡があります。このデータ不足は、精密医療の発展を妨げるだけでなく、治療成果の格差を助長する可能性があります。 これまでの研究では、アフリカ系AML患者が欧州系患者に比べて生存率が低いことが示されており、...