次世代シークエンシングに基づく乳がんポリジェニックリスクスコアローカスの遺伝子型決定の限界

次世代シーケンシングに基づく乳がん多遺伝子リスクスコア位置の遺伝子型決定の限界 背景紹介 遺伝性乳がん(Breast Cancer, BC)の予測において、多遺伝子リスクスコア(Polygenic Risk Scores, PRSs)が個人のリスク予測の重要なツールとして、ますます広く適用されています。PRSの計算は、変異対立遺伝子頻度(Allele Frequencies, AFs)を正確に再現し、それによってPRSSの値を正確に予測することに依存しています。しかし、現在、次世代シーケンシング技術(Next-Generation Sequencing, NGS)を使用して多遺伝子リスクスコアの遺伝子型分析を行う際、多くの技術的制限が存在します。本研究の背景は、これらの技術的課題にあり、乳が...