乳がんは、世界中の女性において最も一般的な悪性腫瘍の一つであり、その発症メカニズムは複雑で、さまざまな遺伝子変異とシグナル伝達経路の異常が関与しています。相同組換え欠損（Homologous Recombination Deficiency, HRD）は、乳がんにおける重要な分子特徴の一つであり、PARP阻害剤（PARPi）治療に対する患者の感受性と密接に関連しています。HRDは通常、BRCA1/2遺伝子の変異によって引き起こされますが、近年の研究では、他の遺伝子の変異もHRDを引き起こす可能性が示されています。TP53遺伝子は、乳がんにおいて最も頻繁に変異する遺伝子の一つであり、細胞周期制御、DNA修復、ゲノム安定性において重要な役割を果たしています。しかし、TP53変異とHRDとの関係は...

将来の高度シーケンス診断における品質保証の適用 背景紹介 過去10年間、次世代シーケンシング（Next-Generation Sequencing、NGS）は希少神経疾患（Rare Neurological Diseases、RND）の診断分野で革命的な進歩を遂げました。しかし、技術、解釈、報告の基準が不足しているため、グローバルで一貫性のある高品質な診断を確保することが課題となっています。この問題に対処するため、欧州希少神経疾患リファレンスネットワーク（European Reference Network for Rare Neurological Diseases、ERN-RND）は欧州分子遺伝学品質ネットワーク（European Molecular Genetics Quality N...