ALS逆転表現型の遺伝的関連研究 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、致命的な神経変性疾患であり、上位および下位運動ニューロンの死、進行性の筋力低下、最終的には呼吸不全を特徴とします。しかし、一部のALS患者は、症状が著しくかつ持続的に改善するという、通常とは異なる臨床的な逆転現象を示しています。この現象は「ALS逆転」と呼ばれ、その生物学的な基盤はまだ明らかにされていません。この稀な表現型の背後にある遺伝的要因を探索するため、研究チームは全ゲノム関連解析（GWAS）を実施し、ALS逆転表現型に関連する遺伝的関連を特定しようとしました。 論文の背景と研究目的 ALSは重篤な神経変性疾患であり、その病程は通常、不可逆で致命的です。しかし、少数の症例において、患者の症状が著しくかつ持続的に改善するこ...

NARP研究所の研究がSIV感染の脊髄遺伝子発現への影響を明らかに 背景紹介 抗レトロウイルス療法(ART)の実施にもかかわらず、HIVに関連する末梢神経障害(HIV-DSP)は依然としてHIV感染の最も一般的な神経学的症状の1つです。HIV-DSPの臨床症状には、脱力、しびれ、灼熱感、過敏反応が含まれます。ARTによってウイルスの複製が抑制されているにもかかわらず、HIV患者の最大3分の1がHIV-DSPの症状を持続的に示しています。この現象の正確なメカニズムはまだ完全には解明されていませんが、現在のところHIV-DSPはウイルスの直接的および間接的効果と、一部のART薬（逆転写酵素阻害剤やプロテアーゼ阻害剤など）の潜在的な毒性作用が共同で引き起こしていると考えられています。さらに、糖尿病...

人類卵巣の老化における時空間トランスクリプトーム変化とFOXP1の調節作用に関する研究報告 学術背景 世界の平均寿命が長くなるにつれて、女性の更年期における健康問題がますます注目されています。卵巣の老化はその重要な問題の一つであり、骨粗鬆症、心血管疾患、肥満、腫瘍、アルツハイマー病および糖尿病など多くの健康問題と密接に関連しています。卵巣老化を遅らせる治療戦略を探るためには、卵巣の細胞組成、分子特性およびその時空間変化を完全に理解する必要があります。しかし、現在、人間の卵巣老化が細胞および分子レベルにどのように影響するかについての理解はまだ限られています。本研究では、単一細胞RNAシーケンシング（single-cell RNA sequencing、略称scRNA-seq）と空間トランスクリ...

炎性筋症における筋繊維タイプの異質性表現と封入体筋炎の選択的感受性 年齢とともに、炎性筋症の発症率が徐々に増加しており、その中でも封入体筋炎（IBM）は最も一般的なタイプであり、現在有効な治療法は存在しません。他の炎性筋症とは異なり、IBMは慢性的な経過をたどり、炎症と変性病理の特性を有します。さらに複雑なのは、IBMの進行を引き起こす要因と分子的な駆動要因が未だ明確でないことです。この疾患を深く研究するために、研究者たちは単核RNAシーケンシングと空間トランスクリプトミクスを用いて、患者の筋肉生検サンプルの細胞タイプ特異的な駆動要因のマッピングを行い、IBM筋肉と免疫介在性壊死性筋症（IMNM）および非炎症性の骨格筋サンプルを比較しました。 研究背景と目的 IBMは高齢者に最も多い炎性筋症...

単一細胞視角からのエピジェネティック老化の本質の研究 研究背景 生物学研究が進展するにつれて、科学者たちはDNAメチル化（DNA methylation, DNAm）の変化が年齢を予測する上で最も信頼性の高い指標の一つであるエピジェネティック時計を構成していることを発見しました。しかし、これらの時計が具体的に測定している老化の側面のメカニズムはまだ明らかではありません。本研究は、マウスの組織と単一細胞のDNAmダイナミクスを比較することで、エピジェネティック老化の特性を明らかにし、さらに単一細胞RNAシーケンシング（single-cell RNA sequencing, scRNA-seq）分析で我々の発見を支持することを目的としています。 研究出典 本研究はAndrei E. Tarkho...

在食道鳞状细胞癌（ESCC）中，免疫检查点阻断（ICB）疗法取得了显著的临床效益，然而，ICB治疗的总体响应率仍然很低。这一研究旨在识别食道鳞状细胞癌对ICB疗法的生物标志物以及探讨其潜在的临床相关性。 食道扁平上皮細胞癌（ESCC）では、免疫チェックポイント阻害（ICB）療法が顕著な臨床効果を収めていますが、ICB治療の全体的な応答率は依然として低いです。本研究では、ESCCに対するICB療法のバイオマーカーを特定し、その潜在的な臨床関連性を探求することを目的としています。 论文作者来自多个科研机构，包括复旦大学、中山医院、北京中国医学科学院和北京协和医学院。本研究的相关成果发表在2024年的《英国癌症杂志》（British Journal of Cancer）上。研究组共有多位成员共同参...

科学論文報告：ENL変異が引き起こす腫瘍発生 本科学論文はYiman Liu、Qinglan Li、Lele Songらが執筆し、ENLタンパク質の変異が腫瘍発生に及ぼす影響を主に研究しました。この研究は2024年『Cancer Discovery』誌に掲載されました。 背景 遺伝子発現の正確な制御は正常な発育および組織の恒常性にとって重要です。このプロセスに偏りが生じると、特に癌を含む様々な病気の原因となる可能性があります。近年、転写凝集体（transcriptional condensates）の形成メカニズムと遺伝子調節における役割が広範に研究されています。これらの凝集体はタンパク質と核酸を介した多価の弱い相互作用により形成されます。しかし、これらの生物学的機能が生理関連の体内環境で具...

学術背景：植物バイオテクノロジーの分野では、従来の遺伝子操作方法は遺伝子を持続的に発現させることで所望の表現型や細胞活性を生産することに焦点を当てています。しかし、強力な持続的プロモーターは、遺伝子サイレンシング、代謝負担、または収量に対するその他の悪影響を引き起こす可能性があり、遺伝子の潜在的な利益を十分に引き出せないことがあります。合成生物学の方法を用いて合成遺伝子回路を構築することは、これらの課題を解決することが期待されており、合成遺伝子回路は複数の入力信号を統合して遺伝子出力を制御し、遺伝子発現の時空的制御を強化します。 著者および出典：この研究はオーストラリア西オーストラリア大学分子科学学院のMuhammad Adil Khan、Gabrielle Herring、Jia Yuan...

精神病患者尸检脑组织转录组的性别差异分析 研究背景 精神病患者における性差は広く記録された現象です。統合失調症（Schizophrenia, SCZ）、双極性障害（Bipolar Disorder, BD）および自閉症スペクトラム障害（Autism Spectrum Disorder, ASD）はすべて、明確な性差を示しています。しかし、これらの性差の具体的なメカニズムは明確に説明されていません。本研究は精神病患者における性差のトランスクリプトーム特性を探ることを目的とし、死後前頭前皮質脳組織サンプルのトランスクリプトームデータを分析することで、これらの3つの精神疾患が異なる性別でどのように異なる病理メカニズムを持つのかを明らかにしようとしています。 研究出典 本研究の論文は「Transcr...

健康な神経発達と自閉症スペクトラム障害および統合失調症の画像、転写体、遺伝学的関連:大脳皮質における遺伝子発現パターンの研究 背景: 人間の複雑な脳の解剖学的・機能的構造はどのように20,000以上の遺伝子の発現から発達するのか?この過程は神経発達障害ではどのように進むのか?過去10年間、全脳全ゲノムの転写体プロファイル(アレン脳科学研究所のヒト脳アトラスなど)により、健常な脳の構造は多数の遺伝子の協調的発現による”転写プログラム”に依存している可能性が示唆されている。第1主成分は重要な神経発達の転写プログラムを反映している可能性があるが、高次主成分の生物学的意義はまだ明らかになっていない。 著者と掲載情報: 本研究は、リチャード・ディール、コンラッド・ウォグスター、ジェイコブ・サイドリッツ...