研究背景 アルツハイマー病（Alzheimer’s Disease, AD）は、βアミロイド蛋白（Aβ）の蓄積やタウ蛋白の異常なリン酸化を特徴とする神経変性疾患です。近年、脳血管系の変化がADの病態形成に重要な役割を果たすことが明らかになってきました。特に、内皮細胞の損傷や炎症反応はADの病理学的な構成要素とされています。アポリポ蛋白E（Apolipoprotein E, APOE）はADの主要な遺伝的リスク因子であり、特にAPOE4アレルはADの高リスクと強く関連しています。APOE4は内皮細胞の機能に影響を与え、脳血液関門（Blood-Brain Barrier, BBB）の破壊を引き起こし、神経炎症やニューロンの損傷を引き起こす可能性があります。 単量体C反応性蛋白（Monomeric...

新型ACTA2変異による大動脈瘤の病理学的研究：酵母モデルを用いた検証 研究背景 大動脈瘤/解離（TAAD）は、潜在的に致命的な血管疾患であり、その発症メカニズムは今日でも完全には解明されていません。ACTA2遺伝子がコードするα-平滑筋アクチンは、血管平滑筋の収縮装置の重要な構成要素です。ACTA2遺伝子の常染色体優性変異が家族性非症候性TAADと関連していることが知られており、これらの変異は不完全浸透性と可変的表現型を持つため、家族分離研究によるACTA2変異の病原性の検証が複雑になっています。この問題に対処するため、研究者たちは潜在的なTAAD関連ACTA2変異を検証するための酵母ベースの評価システムを開発しました。 研究者と出典 この研究は、Cristina Calderan、Ugo...