最近、大脳の発達過程における延滞性（neoteny）に関する研究は、科学界で広く注目されています。特に、人間の大脳進化と神経発達障害（NDDs）を探る際に重要です。Baptiste Libé-Philippot、Ryohei Iwataらによる「Synaptic Neoteny of Human Cortical Neurons Requires Species-Specific Balancing of SRGAP2-SYNGAP1 Cross-Inhibition」という論文（2024年、『Neuron』掲載）は、この延滞現象が大脳皮質ニューロンにおける分子メカニズムを深掘りしています。著者チームは、ベルギーのVIB-KUルーヴェン脳と病気研究センター、米国コロンビア大学、自由ブリュッセ...

p70リボソームS6キナーゼ(S6K1)の抑制が自閉症-結節性硬化症ラットの皮質血流を減少させる研究報告 背景紹介 結節性硬化症複合体(TSC)は、TSC1またはTSC2遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患で、多発性の良性腫瘍、てんかん、自閉症スペクトラム障害(ASD)、知的障害などの症状を主に呈します。以前の研究では、TSCが脳血流の変化と代謝機能障害に関連していることが示されています。我々は以前、Ekerラット(TSCと自閉症の動物モデル)において脳血流が著しく増加していることを報告しました。これらの研究は、ラパマイシン(mTOR阻害剤)による治療が正常な酸素消費と脳血流量を回復させることを示しています。本研究は、mTORシグナル経路の重要な構成要素であるp70リボソームS6キナ...

研究背景及目的 自閉症スペクトラム障害（Autism Spectrum Disorders, ASDs）は、高度な遺伝性を持つ一群の神経発達障害であり、主に社会的相互作用の異常、コミュニケーション障害、制限された反復的行動や興味として現れます。これまでの研究では、自閉症患者とそのマウスモデルにおいて、海馬を含む脳領域の構造変化が報告されており、特にASDを患う患者では、海馬歯状回（dentate gyrus, DG）の顆粒細胞（granule cells, GCs）層の局所的な構造変形とGCsの異所性分布が顕著であることが示されています。しかし、これまでASDリスク遺伝子のDG発達異常における作用メカニズムの研究は十分ではありませんでした。 この研究では、高感受性ASD遺伝子の一つであるTr...

PEDアルゴリズムを用いた自閉スペクトラム症の診断バイオマーカーの識別 神経情報科学の領域では、自閉スペクトラム症（ASD）の研究は主に脳領域間の双方向接続関係に焦点を当てており、脳領域の高次相互作用異常にはあまり触れられていません。脳領域の複雑な関係を探るため、著者らは部分エントロピー分解（Partial Entropy Decomposition, PED）アルゴリズムを採用し、三つの脳領域（トリオード）の高次相互依存性を計算することで高次相互作用を捉えました。本論文では、PEDと代替検証法に基づく方法を提案し、単一の脳領域が三重脳領域に及ぼす影響を検証し、重要な三重脳領域を見つけました。さらに、超グラフモジュール最適化アルゴリズムを用いて高次脳構造を明らかにし、ASDでは右脳と左脳の接...

本文タイトルは「Identification of Autism Spectrum Disorder Using Multiple Functional Connectivity-based Graph Convolutional Network」で、雑誌「medical & biological engineering & computing」の2024年第62巻2133-2144ページに掲載されました。本研究は、グラフ畳み込みネットワーク（Graph Convolutional Networks, GCN）と静的機能的磁気共鳴画像法（rs-fMRI）データを組み合わせ、自閉症スペクトラム障害（Autism Spectrum Disorder, ASD）の早期診断を実現するための多機能接続...